62种罕见病侵袭1722名患者 山东省出台系列政策,不断完善防治体系
由于缺氧紫绀,他们的嘴唇通常呈现蓝紫色,被称为“蓝嘴唇”。无法控制的强烈食欲,肥胖会威胁他们的生命,这是小胖威利综合征。
2月28日是国际罕见病日,今年的主题是“连接健康和社会关怀”,越来越多的人关注到罕见病这一特殊群体。如今,一系列的利好政策,给了他们新的希望和战胜病魔的勇气。
本报记者陈晓丽王小蒙
女儿两岁后
她再也抱不动了
在女儿小奕两岁之后,晓红就没有再抱起过她,不是不想,而是心有余而力不足。“每次跟女儿出去玩之前,都得跟她商量好,只能自己走不能抱。”2012年,30岁的晓红被确诊为肺动脉高压,而小奕才两岁,正是赖在父母怀里撒娇的时候,可是她无力将孩子抱起拥在怀里。
嘴唇发紫、心慌气短、浑身没劲,家住五楼的晓红,每爬一层都要歇上半天喘口气。2012年夏天,晓红的腿突然抬不起来了,就是在平地上也走不动路。“肺动脉收缩压力值高达140mmHg,而正常人肺动脉收缩压值不超过30mmHg。”
确诊的时候,晓红对这种病完全没概念,她上网查了一下,发现不用药活不过3年。“吃上以后感觉不再憋喘,只不过不太敢负重。”波生坦是缓解肺动脉高压症状的进口特效药之一,但是价格昂贵,一盒能吃28天,差不多要四千块钱。再加上其他一些辅助用药,每月药费就要五千多元,她一个月赚得钱还不够吃药的。
为了省钱,晓红开始吃代购的西地那非,一盒才几十元,价格是进口药的十几分之一。“一次要买五六十盒,差不多存够半年的量才心安。”好在从2017年起,山东启动实施职工大病保险制度,将波生坦在内的18种药物纳入了大病保险支付。
小时不会哭不会吃奶
长大后食欲无法控制
皮肤白嫩,长相乖巧,很多人见到三岁半的明明(化名)都要忍不住夸一句,“这孩子长得真好看”。妈妈宋女士开心之余,心里却始终压着一块大石头,轻易无法对他人开口。2015年10月,明明在出生两个月的时候,经过基因检测被诊断为小胖威利综合征。
出生第二天,明明就表现出了明显异常:基本不哭、不会吃奶、肌张力很低。富有经验的医生告诉宋女士及其家人,孩子可能患有罕见病,属于先天性基因问题,治疗难度非常大。小胖威利综合征发病率只有1/12000-1/15000,发病机制至今不明,由于某种基因的缺陷,严重影响食欲、发育、代谢、认知和行为等,喂养困难是新生儿时期的重要表现。孩子不会吃奶,连奶瓶都没法用,宋女士只好将奶粉冲好,再用小勺一滴一滴地喂进孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都会被倒掉,不是喂不进去,就是时间太长放凉了。”
随着年龄增长,小胖威利综合征患儿将产生无法控制的强烈食欲,体重迅速增长,造成威胁生命的肥胖,同时可能有轻到中度智障、易暴怒、顽固、敌对性,一生需要在监管下生活。“现在孩子已经明显变得贪吃。”宋女士忧心忡忡地说道,“长大后该怎么办呢?”
免费筛查病种
济南扩大至40种
“罕见病例注册登记是国际通行的举措,是罕见病防治的基础性工作。”山东省医学科学院党委书记、山东省医学会罕见病分会主任委员韩金祥介绍,自2017年3月1日起,山东在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作。
截至目前,山东已经登记1722例罕见病信息,共62种疾病。2018年,山东省立医院上传系统261例罕见病例信息。据山东省立医院小儿骨科主任医师王延宙介绍,该院小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全,10年来共诊治成骨不全500余例。“今年山东省罕见病防治工作取得了突破性进展。”韩金祥表示,例如自2019年1月1日起,苯丙酮尿症(PKU)患者所需特殊治疗食品费用纳入医保范围,从此该病基本形成了完整的筛查、诊断、治疗、特殊食品全覆盖的防治体系。
据了解,自1996年至今,济南市已筛查新生儿150万余例,确诊各种罕见遗传代谢病998例；自2000年至今,济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例,自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今,确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。自2019年1月1日起,济南市将新生儿免费筛查病种从四病扩展至40病,这些疾病均属于罕见病范畴。
“如果家庭已经生育有一个患有罕见病的孩子,再次生育时一定要到正规医院做孕前咨询和产前诊断,以避免第二个宝宝患有同种疾病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示。
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