罕见病患者：呼唤不罕见的人生 受资助的结节性硬化症患者李女士和小泽，渴望社会更多地了解和关注他们这个群体
○○见习记者韦志斌晚报讯 自晚报8月28日对结节性硬化症患者李女士和她的儿子小泽进行报道后，陆续有爱心人士打来电话表示想尽自己的一份心意。有一位姓莫的女士还想带着自己9岁的孩子去看望小泽一家，另外晚报慈善分会也给他们捐款500元。看到有这么多人开始关注罕见病，李女士感激之余也呼吁社会关爱更多的罕见病人。
冰桶挑战之后，罕见病”和“渐冻人”开始进入了公众的视野，但是，人们真正对罕见病的了解又有多少呢？据统计，目前全世界已发现的罕见病达7000多种，除了ALS渐冻人，还有结节性硬化症、白塞氏症、瑞特氏综合征、重症肌无力、猫叫综合征和肢端肥大症等等许多我们听起来都有些陌生的病名。仅李女士所在的病友群里，1000多号人来自全国各地，全都是结节性硬化症患者或是其家属。这些病友们大都经历了从奇怪不解到苦恼无助，再到淡然面对而团结在一起的历程。罕见病患者及其家庭在承受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理的压力，但李女士如今面对记者，除了感激媒体和社会的关爱外，她说得更多的却是希望社会关注整个罕见病的集体，希望政府能给罕见病患者设立专门的赞助资金或保险救助，希望罕见病能像慢病一样纳入医保的范围。可以想像，在这个同病相怜的群体里，他们在乎的都已经不是自己个人，而是希望社会关爱每一个像他们这样的人。
市人民医院儿科黄敏医生介绍，结节性硬化症状不一、轻重不同，许多人都没有意识到自己患有这种病，只有病症突显出来了才去医院检查。包括李女士，如果不是小泽的病症突显，或自己的肾肿到20厘米，她可能至今都不知道自己患有这种病。黄敏医生目前手头有5例结节性硬化症病人，他们来自广西各地，大都是结节性硬化的重症小孩。但其实民间还有一些患者，他们因症状轻微，或是经济原因没有到医院检查，这是一个很大的隐患。
黄敏提醒，结节性硬化症是一种显性的遗传病，可以做针对性的对症药物治疗，当你以下三种症状都有时，一定要去检查确认：1"."身上或脸上有白斑（也叫色素脱失斑）。
2%.%脸上有散在的、坚韧的红褐色毛细血管扩张性丘疹，在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额等部位扩展，左右对称性的皮脂瘤。
3%.%有癫痫发作，抗癫痫药物难以控制时。
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