“瓷娃娃”妈生健康娃一招让家族病“断链”安徽省成功完成首例单基因遗传病植入前遗传学诊断
[摘要]我省成功完成首例单基因遗传病植入前遗传学诊断
单基因遗传病诊断——胚胎在培养皿中
小陈患有遗传病是名“瓷娃娃”，孕育第一个小生命时，检查发现异常而遗憾引产，后来求助到安医一附院，接受了单基因病植入前遗传学诊断，对9个胚胎进行诊断，最后优选出一个植入。 10月13日下午，她剖宫产下一名重3450克的健康女婴，一家人激动异常。记者从安医一附院生殖中心获悉，这也是安徽省首例单基因遗传病植入前遗传学诊断的病例，也就是说，有遗传病的家族，也能生出健康的宝宝。
单基因遗传病是啥？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10~50种的速度递增。
怎样让遗传病断链？陈大蔚
介绍，植入前基因诊断技术是利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析。有遗传病的家族，孕育下一代时，可以利用单基因病植入前遗传学诊断而让遗传病“断链”。
这项技术费用如何？普通的
试管婴儿费用一般是2至3万元，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1至2万元。
妈妈孕育异常 无奈之下引产
今年30岁的小陈是一名成骨不全患者，也就是大家所说的“瓷娃娃”，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为十万分之六至十万分之七，据此，中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。
曾骨折十几次的小陈，几年前结婚了，丈夫是名健全人，两人一直期待着做爸爸妈妈。终于，两人孕育出了一个小生命，经过产前影像学检查，发现胎儿表现出典型的成骨发育不全，自己从小受到的异样眼光，小陈一直忘不了，无奈之下，她选择了对患病胎儿进行引产。
检测层层筛选 迎来健康宝宝
2015年上半年，小陈和爱人来到了合肥，求助于安医一附院生殖中心，他们想要一名健康的孩子，该院生殖中心助理研究员陈大蔚博士介绍，医院辗转获得了小陈第一个孩子的胚胎组织，检查后认为，如果通过自然怀孕，宝宝遗传的可能性非常大。为避免再次发生遗憾，夫妻二人决定接受单基因病植入前遗传学诊断。“这是第三代试管婴儿的一种，可以在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的，优选出正常健康的胚胎，植入宫腔。”
经历了常规的促排卵治疗和体外受精术后，医生针对小陈夫妇的9个胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得了6个正常胚胎，挑选其中1枚移植入宫腔后，获得了正常妊娠。 10月13日，这是不寻常的一天，下午1时许，小陈在一附院经剖宫产成功诞生一名健康女婴，体重3450克。
有过家族病史 先做基因诊断
正常人有23对染色体，其中22对是常染色体，每条染色体上有几万个基因，如果是单基因疾病，光查染色体是查不出来的，而通过单基因疾病PGD助孕治疗，则可以让很多染色体隐性遗传疾病无处遁形。“我们目前可以针对70余种单基因遗传病进行植入前遗传学诊断，可诊断的单基因病数目也随着技术的进步不断增加。”陈大蔚提醒，如果夫妻双方的家族有遗传性疾病，或者有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。
张薇 汪漪文/摄
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