让遗传病“无处藏身”, 新生儿疾病筛查———

YMG记者孙致霞通讯员徐颖钧

[背景]：2010年烟台市（包括县市区）共筛查了52142名新生儿，发现先天性甲状腺功能减低症42例、苯丙酮尿症6例、肾上腺皮质增生症3例、蚕豆症11例———

烟台市新生儿疾病筛查共查4种病

据了解，烟台市新生儿疾病筛查4种疾病：甲状腺功能减低症（俗称呆小症）、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和蚕豆症。嵇玉华医生介绍，在烟台，新生儿疾病筛查的病种虽然不是很多，但烟台的遗传代谢病发病率还是较高的。上述4种疾病，如能早期发现、早期治疗，既不影响孩子的智力发育，又不影响体格发育；但一旦发现晚了，会影响到孩子智力发育和体格发育，严重的还会导致孩子抽风，甚至出现生命危险。

新生儿疾病筛查是必做的

每个年轻的父母都知道，孩子在医院降生后，都要做新生儿疾病筛查。因为根据《母婴保健法》的有关规定，新生儿筛查是在孩子父母知情同意的情况下，必做的一个检查项目，一个新生儿110元的筛查费，大都在产科生产时一起扣去。

新生儿疾病筛查有什么好处？采访中，嵇玉华医师告诉记者，新生儿疾病筛查即新生儿出生72小时后，采足跟血检查内分泌、遗传代谢病。新生儿疾病筛查是发现内分泌、遗传代谢病的一种良好手段和方法。现在，即使欧美等发达国家对上述4种隐性遗传病也无法在产前检查阶段发现。所以，新生儿疾病筛查是目前发现上述疾病的最好办法。目的在于对遗传疾病做到早筛查、早发现、早治疗，采用这种手段愈后效果也特别好。否则，患有这种隐性遗传疾病的孩子，一旦发现晚了，将会影响后天的身体发育和体格发育。对新生儿进行疾病筛查，每个产科医院都可进行。

婴儿呱呱落地，哭声响亮，看上去都很健康。然而，新生儿是否患有内分泌、遗传代谢病，肉眼根本无法看出。那么，如何才能知道新生儿是否健康呢？新生儿疾病筛查，将会给孩子的父母一个满意的答案。

昨天，就新生儿疾病筛查这一话题，记者采访了烟台市妇幼保健院、新生儿疾病筛查中心副主任医师嵇玉华。

[案例1]：2个“苯丙酮尿症”孩子的不同命运

莱阳市的一位妇女，多年前她生的第一个孩子患有“苯丙酮尿症”，这种病不能吃肉、鸡蛋等高蛋白食物，可因当时没有新生儿疾病筛查，孩子的家人并不知道孩子有病，所以在饮食上没有注意，结果导致孩子的智力低下。

巧的是，7年后，这名妇女生了第二胎，这次在医院一筛查，患的是“苯丙酮尿症”。在医生的指导下，这个孩子控制得很好，现在智力和体格都和正常的孩子差不多。

[案例2]：“小黑孩”和“两性畸形”

在医院，人们有时会看到浑身皮肤通黑的“小黑孩”，这又是为何？原来，这种孩子患的是先天性“肾上腺皮质增生症”。这种病在我国的发病率为1.5万分之一。患病的男孩一般会性早熟，四五岁就长胡子，孩子在四五岁时长得挺高，生殖器也长得大，但四五岁之后就不长了。此外皮肤会特别黑，只有病愈之后，才能恢复正常人的肤色；而对于女孩来说，则发育趋向男性化，生殖器官出现两性畸形。海阳就有这样一例患者，因发现得晚而放弃了治疗。

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