论新生儿疾病筛查 的重要性
坐诊名医：芜湖市妇幼保健院儿科副主任 刘燕
名医简介：1996年毕业于安徽医科大学，从事儿科临床工作20余年。期间先后在常州妇幼保健院及皖南医学院附属弋矶山医院进修学习。擅长小儿常见病的诊治，尤其是新生儿窒息复苏及新生儿危重症的治疗。
名医热线：0553-3823491
相信每个宝妈宝爸都知道，怀胎十月不易，不仅要通过各项产检的考验，还要时时刻刻关注宝宝的胎动胎心情况。好不容易熬到宝宝出生了，殊不知，这才是孩子健康一生的真正开始。我国每年约有20-30万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生数月数年才显现出来的畸形，总数高达80-120万，约占出生人口总数的4%-6%。来到这个世界，他们要面对的第一项检查，就是新生儿疾病筛查。这无疑是宝宝出生后的第一道健康“安检”，错过了这道“安检”，一旦有问题，往往就意味着宝宝的人生真正输在了起跑线上。
芜湖市妇幼保健院作为新生儿疾病筛查中心，自然担负起这第一重任。那么，何为新生儿疾病筛查呢？
新生儿疾病筛查俗称“三滴血检查”，2019年在芜湖市新开展的串联质谱技术主要用于遗传代谢病的筛查，是新生儿筛查史上最新也是最重要的进展，它主要通过对数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，比起以往新生儿筛查大大提高了筛查效率，实现了有“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。
当然，很多父母都会心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要“受罪”去采血做筛查呢?我们可不可以拒绝这项检查呢？事实上，遗传代谢病会严重威胁新生儿的健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤。与此同时，酪氨酸的减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。而这些导致的结果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3—4个月后，遗传代谢性疾病患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。而且，随着年龄增长，患儿智力低下会越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此，早检查、早诊断、早治疗无疑显得至关重要。在宝宝出生后72小时或进食48小时后，有专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴2-3滴，晾干血片后送往我院筛查中心统一检测，一月内便可以在我院官网新生儿疾病筛查系统根据母亲的身份证号查询结果。当然，需要特别注意的是，因各种原因没能及时完成筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
芜湖市所有完成采血工作的血片都要及时地送往芜湖市妇幼保健院进行及时的检测。需要注意的是，发现异常的患儿，将由所在医院告知父母，并通知父母带其宝宝前往芜湖市妇幼保健院，完成复查采血工作。而复查中再次发现异常的患儿，将由我院儿科张祥生主任负责其后续治疗及随访工作。
说到这里，相信每一位宝爸宝妈都对新生儿疾病筛查有一个清晰的认知。如有疑惑，欢迎前来芜湖市妇幼保健院儿科咨询！
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