遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称是由于基因
遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。
遗 传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常：智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等；代谢性酸中毒和酮病，发病早，病情危重；严重的呕吐，常与蛋白质饮食
有关；肝
大或肝功
能不全；
常 有 霉
味、汗脚
气味、猫
尿气味等
特 殊 气
味；容貌
怪样；皮
肤和毛发
异常，如
色 素 减
少、脱发、
脆发，皮
肤血管角
质瘤、皮
下 结 节等；眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑；听力障碍等。发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。
约1／3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期，可推迟至青春发育期或成人期才发病，通常有诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。少数病例临床表现为慢性、渐进性症状，如长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻；进行性精神运动发育迟缓、惊厥发作、感觉障碍以及其他中枢和外周神经功能异常。因此，只有尽早发现、诊断，才能有效预防和治疗遗传代谢疾病。
目前，按全省调查的平均出生缺陷发生率计算，我市每年将有近3000名残疾儿出生，这对社会和家庭都是一个非常沉重的负担。市妇幼保健院（市儿童医院）已于2012年年底投巨资引进一套世界最先进的串联质谱分析仪，应用于26种氨基酸、有机酸和脂肪酸遗传代谢病的筛查，加上传统四病筛查，可对新生儿进行30种遗传代谢疾病筛查，而这30种疾病，都是在新生儿期无特殊症状，而是在生长发育过程中，随着脑、神经、肝脏等组织器官的不可逆性损害，症状逐渐出现，重者3岁内死亡，轻者在青少年期成为痴呆，并无法逆转。如果在出生72小时并充分哺乳6次后，及早取几滴血进行筛查，作出诊断，并及时治疗，患儿可完全恢复正常，对将来的学习、生活、工作、生育无任何影响。目前的检出率可达95%以上。
新生儿遗传代谢病筛查能够预防疾病 的发作，减轻疾患的危害性，全面提高社会成员的生命质量和生活质量，更好地体现 “以保健为中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针。
泰安市疾病筛查中心刘祥举主任在串联质谱实验室
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