青大附院开设罕见病门诊

罕见病，指那些发病率极低的疾病（十几万分之一），又称“孤儿病”。目前，全球已知罕见病有7000多种，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约70%的罕见病在儿童期就已经发病。全球预计有3亿罕见病患者，我国的罕见病患者超过2000万。95%的罕见病患者只能是对症治疗，仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法。因为罕见，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难。

我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。青大附院自2019年加入北京协和医院牵头建立的“罕见病诊疗协作网”，开启罕见病上报工作；自2021年2月开设多个罕见病联合诊疗门诊，在院领导的总体架构和医务处的部署下，组建包括神经内科、内分泌科、神经外科、放射科、医学遗传科及康复科等多学科专家团队，充分发挥医院人才优势，采取多学科共同诊疗的形式，实现“一站式”诊疗，为患者提供个体化、最合理的诊治方案与最优化的诊疗流程。其中，“青少年矮小肥胖性腺发育不全罕见病联合门诊”组建了由内分泌与代谢性疾病科孙晓方副教授、医学遗传科刘世国教授、营养科韩磊教授、男性科荆涛副教授等组成的专家团队，精准诊断“青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见疾病”，共收治30余例内分泌系统罕见病患者。青大附院罕见病门诊涵盖神经系统、内分泌系统等多系统疾病，包括杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化、特纳（Turner）综合征、卡尔曼（kall－mann）综合征、克兰费尔特（Klifelter）综合征、Noonan综合征、垂体柄中断综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不良、肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全等疾病。

观海新闻/青岛晚报记者于波实习生李飞

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