病罕见爱常在

青岛早报 2022-03-01 06:18 大字

昨日是第十五个国际罕见病日,主题是“因罕而聚明天更好”。罕见病又称“孤儿病”,通常指那些发病率极低的疾病。据估计,在中国就有大约2000万罕见病患者。由于罕见病发生率低,多呈散发性,往往缺乏有效的诊断和治疗手段。今年5岁的越越(化名)是一名杜氏肌营养不良症(DMD)患者,从诊断确诊到现在,这个家庭已经相互扶持度过了3年多的时间。 3月1日,越越将正式成为一名幼儿园的“在编”一员,开启新的人生旅程。

1岁半确诊 尚无根治手段

“嗨!”今年5岁的越越忽闪着大眼睛,用声音表达着开心。越越一岁半那年,妈妈发现了“不对劲”:儿子挺着肚子走鸭步,走得不稳容易跌倒……“最开始,我们没有放在心上,以为是发育缓慢,就是明显感觉他大运动落后,其他孩子最晚的一岁两个月也能走了,他一岁半才会走,而且走着走着路就需要扶墙,我家老大这个年纪的时候完全没有这些问题,这让我们产生了疑虑,带他去了医院。 ”越越妈妈告诉记者,小越越在青岛市妇女儿童医院基因诊断确诊为DMD,属基因突变所致,目前尚无有效根治手段。 “刚刚得知消息,我抱着越越泪如雨下,只有一个感觉:天塌了。 ”越越妈妈说。

与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD鲜为人知。DMD也就是杜氏肌营养不良症,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病。通常DMD患儿3岁—4岁开始步态异常、10岁—12岁逐渐丧失行走能力、20岁—30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴,也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

每天一把药 期待幼儿园生活

“我那个时候就要抑郁了,不愿意见人,只想跟孩子单独待着。 ”越越妈妈回忆起当时最崩溃的日子红了眼眶。随着越越的长大,他会拉拉妈妈的手,会看着爸爸作怪表情,一切都在慢慢被治愈。“我不会放弃,哪怕只有万分之一,万万分之一我都会坚持到最后。 ”

“他每次吃药都要吃整整一大把,10粒8粒的药放在成人的手里都是满满一手掌,但他从来没有摇过一次头,随着他年龄的增长,药量还会增大。 ”越越爸爸心疼地摸着越越的小脑袋。 “每天早上饭后十分钟就是他的用药时间,除了激素药还需要补充其他的一些像维生素D等等。”除了喂药,越越妈妈辞职在家,每日无微不至地照顾越越。

“3月1日,我们越越就是正式的学生啦! ”越越妈妈轻松的语气让人充满希望,“正常的幼儿园不大愿意接受我们这种孩子,我们就找个小一点的幼儿园。为了方便照顾越越,幼儿园也同意让我陪着他去上幼儿园,接触一下正常孩子的圈子。 ”

激素治疗可减缓肌力衰退

“尽管没有有效根治方法,但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。 ”青大附院儿童神经内科副主任医师张颖说,国外DMD患儿的生命力普遍比国内DMD患儿要长,就是因为使用了激素治疗,帮助孩子延长走路时间,提高活动参与度,同时也减少呼吸、心脏和骨骼问题,可延长患者生命10年—20年,延缓运动功能衰退3年—5年。根据国外经验,服用激素的最佳时间一般在4岁—6岁。

青大附院内分泌与代谢科副主任医师孙晓方提醒,早期发现、早期诊断、早期干预是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查,以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病,如果能够早期发现,及时做预防性的干预治疗,患病的人还是有可能和正常人一样生活的。

“确诊时间直接影响到患者的生存质量。对于罕见病患儿的诊治一直在强调‘早诊早治’,确诊时间晚,错过了最佳的治疗时间的话,患者后期会出现一系列的并发症,即使治疗能用上药,但对于骨骼畸形、视力、智力发育及其他器官内脏的损伤已无法逆转了,这会给患者及家属带来很多痛苦,患者的生存质量也难以保障。 ”孙晓方介绍。

解决罕见病要“抱团”努力

在诊断方面,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,因此存在高误诊、漏诊的现状,患者往往辗转2到3家医院可能都无法确诊。对于确诊患者,在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。但也有很多罕见病通过平价的药物就可大大提高患者的生活质量。

“我们搭建广泛的罕见病多学科诊疗团队,不再散兵作战,而是要团队作战,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。 ”青大附院儿童保健科主任医师衣明纪告诉记者。

“想要做好罕见病是要有情怀的,没有情怀很难做到,这要求医生需要不停地学习罕见病方面的各种知识。在日常接诊过程中,要学会转变思路,有意识地去全方位观察病人,要学会通过表象,判断出罕见病的真相。 ”张颖介绍,她曾接诊一位患者让她感动至今,患儿患有发作性共济失调,是一类少见的常染色体显性遗传病。其实有一种特效药比较便宜,治疗效果也好。但是药品数量少,全国几乎都买不着,结果患儿家长到处打听,得知江西一个药厂还在生产,买到了这个药。 “后来,他突然出现在我门诊上,当时以为他要插队,还提醒他出去等等。没想到他走过来塞给我张纸条,上面整整齐齐写着药厂的地址跟电话。 ”张颖的眼眶微微泛红继续讲道,这名家长为了不让同样身处有药可治、无处买药的“病友”少走弯路,将充满真挚感情的纸条留了下来。 “以后你再碰到这种孩子,你直接给他就行了,别让他走弯路。 ”

对话

记者:越越确诊的三年来,你最痛苦的事是什么?

越越妈妈:就觉得现在没药。假如说有药,尽管我可能还没那么大的经济实力,但我可以为之去努力,现在没有药是最让我痛苦的。但要说完全黑暗也不是。因为我们关注很多这种群或是公众号,国外的一些信息也都能传过来,有很多那种临床试验在国内也在开展,你像跳跃53号基因,北京已经有临床试验了,所以还是有希望的。往前走吧,往前走会有路的,这两年消息越来越多,希望也越来越大。

观海新闻/青岛早报记者 徐小钦

新闻推荐

起搏器致心脏感染 老人死里逃生 无触心脏即可预防猝死,新技术为高危心脏性猝死患者打开生命之门

半岛全媒体记者王鑫鑫心脏永久起搏器并发感染性心内膜炎,老人经历了死里逃生,不料再次安装新起搏器后,又突发“室性心...

青岛新闻,家乡的大事、小事、新鲜事。在每一个深夜,家乡挂心上,用故乡情为你取暖,陪你入睡。

 
相关推荐

新闻推荐