让折翼天使的梦想在这里再度起航
点击查看原图点击查看原图市妇幼保健院应用串联质谱技术，免费筛查29种遗传代谢病通过早期干预治疗保障新生儿正常发育
■见习记者刘立峰通讯员胡金祥
为提高济南市新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率、减少出生缺陷的发生，“对新生儿遗传代谢病实行免费筛查，筛查病种由4种扩大到29种”作为妇幼健康提升工程项目之一，列入市政府2014年为民办好的十件实事之一。作为这项惠民工程的具体实施单位，济宁市妇幼保健院进行了精心准备，建立了三级筛查网络，实验室配置了世界一流的筛查设备，组建优秀专家团队，参加全市新生儿遗传代谢病筛查培训，严格执行卫生部新生儿疾病筛查技术规范，并通过早期干预和治疗来挽救更多家庭的孩子，让折翼的天使重新飞翔。
遗传代谢病病症不明显，容易被家长忽视
“出生缺陷是指新生儿在出生时就存在各种身体结构、功能或代谢的异常。往往患有遗传代谢性疾病的新生儿在出生时并没有明显的病症表现。如果不及早发现，对身体会造成不可逆转的严重损害，错过最佳治疗时机，可能造成终身残疾甚至导致死亡。”据济宁市妇幼保健院新生儿筛查中心主任陈西贵介绍，遗传性代谢疾病可发生于全身任何一个器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的；可以是单发的，也可以是多发的，多数都在婴幼儿时期发病。
虽然病儿的部分外表或体内的严重结构异常在出生时就可发现，但一些先天性代谢异常需到出生后几个月甚至几年才发病。“随着病儿年龄的增长，逐渐会出现发育迟缓、惊厥、肝功能损伤等症状，由于临床表现不明显，很容易被家长忽视，而一旦出现异常，不仅严重影响生命及生活质量，而且会成为一个家庭三代人长达几十年的痛苦。”陈西贵主任说。
据了解，当前我国是出生缺陷的大国，每年有90万先天生理缺陷儿童出生，肉眼可见的先天缺陷儿童20至30万，而几年后才显现的竟有80至150万，这些孩子有25%夭折了，有75%存在残疾缺陷。孩子遭受痛苦，家庭生活质量受到严重影响，不仅家长要面临巨大的精神压力，也加重了整个家庭和社会的负担。
新增25种筛查病种，串联质谱开创新生儿免费筛查新时代
济南市从1998年成立新生儿疾病筛查中心，开始筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病。到2009年6月，筛查病种由2种增加到4种，新增了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。1998年至2013年共筛查新生儿1242958例，筛查率逐年增加，已达99.5%。去年一年，全市共筛查新生儿近10万人，发现病例243例。
由于“四病”筛查已经不能适应我国日益紧迫的出生缺陷防治的需要，而串联质谱已经成为新生儿遗传代谢病筛查的趋势，发展非常快，串联质谱开创了新生儿筛查的新时代。今年1月新增了25种筛查病种，包括氨基酸代谢病6种，脂肪酸代谢病8种以及有机酸代谢病11种，将会使更多新生儿避免产生先天缺陷。
过去“两病”筛查的费用全部由新生儿家长承担，直到2009年增加为“四病”筛查，参加新农合的新生儿家长负担全部费用的40%。从7月16日零时起，济宁市所有助产机构将实施29种遗传代谢性疾病免费筛查。筛查费用由省、市、县三级财政和社会保险共同负担，父母一方为济宁市户籍的新生儿享受免费筛查政策。母亲参加新农合的新生儿参加29种遗传代谢病筛查，如果分娩机构新农合能进行即时结算，新生儿父母只需垫付县级财政承担的60元，如果新农合不能即时结算，需另外垫付新农合承担的246元；母亲未参加新农合的新生儿或以父亲身份结算的新生儿参加29种遗传代谢病筛查，新生儿父母需垫付县级财政承担的240元。
中心配备了最新的串联质谱系统，达到世界一流水平
昨日上午，记者来到济宁市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的串联质谱实验室，两台大型设备前，一名工作人员正在认真对设备进行检查。据工作人员杨池菊介绍，实验室拥有世界一流的全自动时间分辨荧光分析系统、全自动微量连续流动荧光分析系统，最近又配备了高效液相色谱串联质谱筛查系统，采用串联质谱技术开展29种遗传代谢病的筛查。
筛查中心实验室坚持做好实验室室内质控，定期进行质控分析，及时纠正失控现象，不断克服系统误差和随机误差。实验室参加美国CDC和卫生部临床检验中心室间质量评价全部为满分。筛查中心的网络建设、信息管理和实验室建设均走在了全省先进行列，并形成了一套行之有效的管理办法和运营模式。
据陈西贵主任介绍，市妇幼保健院依靠妇幼保健网络，经过10多年的运行，建立了从筛查中心到县市区妇幼保健院再到助产机构的三级新生儿疾病筛查网络，全市192家助产机构全部开展了新生儿疾病筛查相关业务。筛查中心目前设有信息管理室、诊断室、实验室、综合管理室，现有专业技术人员10人，其中高级3人，中级3人，初级4人。筛查中心负责人员培训、血样收集、信息平台调度、血样检测、疾病诊疗、随访等工作。各县市区妇幼保健院分管院长、新生儿筛查质控员、医保和新农合管理人员，各医疗助产机构产科主任、护士长、采血人员、信息录入人员共280余人于近期参加了全市新生儿遗传代谢性疾病筛查培训班，进一步明确了新生儿遗传代谢病免费筛查的工作流程、技术标准与方法等。
此外，中心还成功举办了全国新生儿疾病筛查新技术研讨会，国际新生儿疾病筛查协会和亚太地区新生儿疾病筛查协会主席、美国API新生儿疾病筛查首席专家和省内外专家到中心访问。中心取得三项研究成果，达到国内领先水平，并获得济宁市科技进步奖，发表论文20余篇。
信息管理确保高效准确
在信息管理室，一名工作人员向记者展示了一张新生儿遗传代谢病筛查采血卡，记者发现，卡片最上面有四个圆形区域。据介绍，这个区域是用一种美国进口的吸水性很好的滤纸制成，把采集后的新生儿血样滴在滤纸上，再放置到板孔进行下一步的疾病筛查。此外，采血卡上还包括新生儿的出生日期以及采血日期、父母姓名、身份证号、籍贯、医保类型等信息，该信息会录入到医院的信息平台并将结果同步到指定网站方便孩子家长进行查询。
为了保证筛查质量，确保各环节高效准确地运行，筛查中心运用计算机、互联网和条码技术，建立新生儿疾病筛查的信息平台，通过短信群发反馈新生儿疾病筛查结果，家长通过网站查询结果并能和专家进行互动。同时还建立了新生儿血样采集、验收、保存、递送、检测、复查等环节的操作规范和质量保证措施。
县市区妇幼保健院负责收集辖区内的筛查血样和辖区内新生儿疾病筛查的组织管理和质量管理，新生儿信息录入、上传，可疑患儿复查通知及采血等，助产机构负责新生儿筛查的宣教、告知、采血、卡片信息录入等，在各环节中，严格执行质量标准，加强质量控制，有效地保证了筛查质量。通过新生儿疾病筛查通报制度，每季度发布一次新生疾病筛查通报，重点解决新生儿疾病筛查工作中突出存在的问题，对于提高新生疾病筛查的质量发挥了重要作用。
早期干预治疗效果显著
陈西贵主任告诉记者，为减轻家庭巨大的经济负担，在病儿6岁之前，济宁市妇幼保健院还会对部分疾病实施免费治疗。“这类病就要早发现早治疗，很多接受过治疗的孩子，智力发育逐渐变得跟正常人一样。”陈西贵主任说，确诊的病儿经过筛查中心的早期治疗和干预，智力和体格与正常新生儿没有差别。
市妇幼保健院专门设立了筛查疾病诊疗室，并配备一名高年资主任医师和主管护师负责确诊病儿的诊断、治疗和随访。为保证筛查病儿能得到有效的治疗，济南市采取了筛查时收取十元的统筹治疗费，当新生儿确诊后由筛查中心免费提供治疗用药物和奶粉。中心还与上海新华医院、济南市妇幼保健院建立了转诊通道，方便筛查阳性病儿进行确诊或治疗。
3年来，医院为确诊病儿提供治疗药物和特殊配方奶粉、蛋白粉等100万元以上，让参加筛查的病儿能够从中受益。每年举办两期筛查阳性病儿家长联谊会，为家长提供疾病康复指导、传授PKU病儿特殊食品制作方法。目前，1165名病儿经过早期干预和系统治疗，无1例病儿出现智力障碍，为国家和家庭挽回经济损失5亿元以上。
市妇幼保健院做客政风行风热线
实验室工作人员认真检查设备
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