合肥市筛查确诊首例丙酸血症新生儿
[摘要]该病十分罕见，患儿已得到有效治疗
本报讯 自新生儿遗传代谢病免费筛查启动以来，不断有各类罕见遗传代谢病患儿被筛查出来。记者昨日从市妇幼保健所获悉，该所新生儿疾病筛查中心确诊首例丙酸血症患儿。丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率一般在0.5/10万。
该患儿出生3天后，经采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，经过初查和复查，市新筛中心初步诊断为丙酸血症。此时，孩子已经出现嗜睡、吃奶少、精神差等症状，市新筛中心立即给予左卡尼汀口服液以及丙酸血症专用配方营养粉等控制治疗，患儿症状得到了及时、有效改善。之后经基因检测明确诊断为丙酸血症。
据悉，丙酸血症主要分为新生儿起病型和迟发型。如果得不到及时有效治疗，新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，在几天内死亡或出现永久性脑损伤；迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等症状。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效减少并发症及不良预后。
截至目前，合肥市今年新生儿遗传代谢病民生工程项目已筛查新生儿33841名，筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸类遗传代谢病13例，平均检出率为1/2603，这些患儿均得到了及时有效的干预和治疗。 （徐军杨 记者 许超众）
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