出生患丙酸血症孩子,愿你早康复系合肥首例为新生儿遗传代谢病
[摘要]系合肥首例为新生儿遗传代谢病
病情报告
◎患者：新生儿
◎病名：丙酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病
◎临床表现：新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤。迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等。
本报讯（徐军杨 张永） 4月18日，记者从合肥市妇幼保健所获悉，该所新生儿疾病筛查中心确诊了1例罕见的有机酸代谢障碍性疾病——丙酸血症新生儿，这是合肥市新筛中心确诊的首例丙酸血症患儿。
该患儿出生3天后采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，串联质谱筛查结果显示丙酰基肉碱及乙酰基肉碱比值明显增高，新筛中心立即召回新生儿进行复查，复查结果显示比值进一步增高，结合尿有机酸检测结果，新筛中心初步诊断为丙酸血症。此时，孩子已出现嗜睡、吃奶少、精神差等症状，合肥市新筛中心立即给予药物及丙酸血症专用配方营养粉等控制治疗，患儿的症状随即得到了及时、有效的改善。后经基因检测，明确诊断为丙酸血症。
专家介绍，丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率一般在0.5/10万，主要分为新生儿起病型和迟发型，如果得不到及时、有效的治疗，新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤。迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效减少并发症及不良预后。
数据显示，截至3月底，今年合肥市新生儿遗传代谢病民生工程项目已筛查新生儿33841名，筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸类遗传代谢病13例，平均检出率为1/2603，这些患儿均得到了及时有效的干预和治疗。
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