基因检测 为孩子健康添保障
[摘要]本报记者 宋玉洁 实习生 李玲 文／摄
华大基因在市人民医院开设采血点，为准妈妈做无创产前基因检测工作。
今年３月２１日，市政府与华大基因签订战略合作协议，明确在医学、农业资源、现代农业等领域开展合作，让基因科技造福更多人民。相关部门迅速行动，４月１日，华大基因在市人民医院开设采血点，为准妈妈们做无创产前基因检测，帮助筛查唐氏综合征等基因异常风险。截至目前，４０００多名孕妈妈在市人民医院接受了免费无创检测服务。安徽华大医学检验所相关人员表示，准妈妈接受“唐筛”基因检测，能够为孩子健康增加一重保障。
福利院的唐氏宝宝
在太和县儿童福利院，７岁的华艳和９岁的华浅是两个“唐氏综合征”宝宝。看到福利院院长刘桂荣，华艳飞跑过来叫着“妈妈”，张开双臂搂着刘桂荣的脖子要抱抱。
唐氏综合征又名“２１－三体综合征”，是由染色体异常而导致的一种疾病，患有该病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢的症状，出生后会有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发高度畸形等一系列遗传病，给家庭和社会增加沉重负担。据统计，唐氏综合征发病率在１／７００—１／８００，占新生儿染色体疾病的９０％以上。
“２０１５年，我来福利院工作时，艳艳还不会说话，吃饭困难，大小便无意识，那时孩子已经５岁了。但是，福利院工作人员对孩子的关爱分毫不少。”刘桂荣介绍说，每个孩子都有生活阿姨２４小时悉心照顾。每周一到周五的下午２点至４点半，这些孩子会到太和县残疾人康复中心接受包括语言、肢体、学习、治疗、智力等方面的康复训练。“你看，如今华艳已经会叫‘妈妈\’了，而‘哥哥\’华浅也到太和县特殊教育学校学习了文化课。”
“目前，华艳和华浅尽管有福利院人员来照顾，但他们的成长发育与正常的孩子相比，仍有很大的差距，由于智能障碍，孩子可能永远都要生活在社会福利院了。”刘桂荣说，她希望今后没有宝宝再患这样的疾病，孩子都能在父母身边健康成长。“关于唐氏综合征，目前医学上尚无有效的治疗方案，呼吁每位孕妈妈都要参加产前检查。”
华大基因来到阜阳
提高人口质量和素质，事关亿万家庭的幸福。孕前优生健康检查是提高出生人口质量、促进家庭和谐幸福的一项重要措施。２０１６年，太和县与华大基因建立战略合作项目，启动华大基因“健康中国行”活动。今年３月２１日，阜阳市与华大基因签订合作协议，明确在医学、农业资源、现代农业等领域与华大基因全面合作，让基因科技造福更多百姓。４月１日，华大基因在市人民医院开设采血点，全市所有符合检测要求的准妈妈都有机会接受免费无创产前基因检测。
以往，对孕妇做唐氏综合征筛查大多通过血清学筛查、ＮＴ、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺等方式，存在检出率较低或导致流产等风险。华大基因阜阳区政府项目主管刘毓介绍说，华大基因的“无创ＤＮＡ检测技术”被誉为唐氏患儿的“显微镜”，抽取５毫升的母体静脉血，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率为９９％，是目前医学领域最先进的唐氏综合征检测手段。
市民孕检意识提高
近日，记者来到市医院北区外科大楼采血点，孕妈妈有的在审核资料、有的在填表登记，有的采血抽样。４１岁的刘德贤来自颍上县八里河镇潘庄村，一大早她就从家里出来，希望能排上当天的检测。“我大闺女今年１９岁了，现在怀的是二孩。”刘德贤说，再生一个孩子是她和丈夫多年的希望，由于年龄等原因，备孕几年没有怀上。“最近做了试管，才成功受孕，所以，对于这个孩子，我们全家特别珍惜。”
刘德贤告诉记者，她在颍上县妇幼保健院做Ｂ超体检时，医生告诉她：政府目前和华大基因合作，为阜阳籍孕妈妈提供免费检测服务。“以前怀大闺女时，我们不了解、也没有条件做筛查。如今的孕妈妈都比较重视孕期检查，科技手段也提高了。如果没有政府的支持项目，我打算自己花钱做检查。”
２４岁的丁亚萍是一位年轻妈妈，如今怀孕６个多月。“家里有一个两岁的男孩，现在怀的是二宝。”前一阶段，丁亚萍在当地医院做了血清学筛查唐氏儿，听说华大基因的无创基因检测来到了阜阳，她带着身份证、结婚证、Ｂ超单从临泉县张营乡来到了市医院采血点。“相比于传统的血清学筛查，无创基因检测不但可以筛查唐氏综合征，还可以筛查其他染色体的异常情况，筛查的准确率很高。”
免费人群覆盖全市
采访当天，华大基因工作人员李莉正在对孕妈妈做电话随访。听到李女士说“心情不好，过几天再说。”李莉告诉记者，“李女士４月１３日到市人民医院采血点做了检测，大约两周后，我们出具的报告显示，其部分染色体具有高风险，建议其做进一步检查。”据了解，截至目前，市医院采血点已为４０００余名孕妈妈做了无创基因检测，发现２０余名孕妈妈的染色体具有较高风险。
据了解，华大基因目前针对阜阳市孕妇的无创产前基因检测，是免费开展的民生项目。符合条件的准妈妈为：符合国家计划生育要求，夫妻双方至少一人为阜阳户籍。检测当天，需携带夫妻双方身份证原件、结婚证，无结婚证的需要到当地社区计划生育部门或村（居）委会开具结婚证明，备注双方姓名、身份证号码并盖章。二级甲等及二级甲等以上资质医院做出的彩超报告，近两周内有效。
李莉介绍，孕妈妈的最佳检测孕周为第１２周至第２２周加６天。检测地点为市医院北区外科大楼四楼产前无创ＤＮＡ收样室，工作时间为每周一到周五上午８点到１１点半，下午２点半到４点半。“目前，上午来检测的孕妈妈较多，下午来检测的孕妈妈较少。”
记者了解到，除市医院采血点外，近期将加快对各县市区采血点的建设和人员培训力度，方便县市区孕妈妈就近及时检测。
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