花季少女患上少见遗传病 胃肠长多枚息肉，人群发病率约为二十万分之一
本报讯 肠道里长息肉，不少人都听说过，但很少有人知道，有种疾病，除了容易在肠道里长息肉，患者口唇部还会出现黑斑。一位16岁的花季少女就中招了，医生说这种病的人群发病率约为二十万分之一。
近日，16岁的花季少女静静因腹痛伴恶心入住上海复旦大学附属儿科医院安徽医院（安徽省儿童医院），结合静静之前患病史以及身体情况，专家最终为静静进行“双气囊小肠镜检查+内镜下黏膜切除息肉”术，手术过程中，为静静切除胃内息肉2枚，十二指肠息肉2枚，空肠息肉6枚，结直肠息肉5枚，息肉直径均大于10mm，最大直径达到30mm，位于十二指肠降部。
静静体内为何有这么多息肉？该院普外一科副主任医师张振强介绍说，静静患的是黑斑-息肉综合征，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。据悉，黑斑-息肉综合征男女携带致病因子向下一代遗传的机会相等，男女发病率也大致相近。相关文献报道，约30％-50％的患者有阳性家族史，人群发病率约为二十万分之一。
黑斑-息肉综合征多在青少年时期出现临床症状，表现以胃肠道多发性息肉病及口唇、手指、足趾等部位黏膜与皮肤的色素斑为主要特点。大多数患者因息肉相关症状而被发现，当息肉数目不多或体积较小时可以没有显著的临床症状。
若息肉体积较大，呈多发性，特别是发生在小肠的巨大、多发息肉，常常导致严重的息肉相关并发症如肠梗阻、肠扭转、肠套叠、消化道出血等，患者往往主诉为腹部不适、腹胀、腹痛、腹泻、便秘、大便带血、黑便等症状。“患者出现息肉相关症状的年龄不定，有的病程长达数年，甚至数十年，该病引起的肠套叠、肠梗阻呈反复性发作。黑斑-息肉综合征患儿中消化道息肉严重的危害还在于，息肉并发消化道恶性肿瘤问题。”
张振强介绍，近年来，双气囊辅助小肠镜在临床上的应用对于小肠疾病诊断和治疗是胃肠病学在内镜学领域的一个重大进展。小肠镜的应用为黑斑-息肉综合征患儿肠息肉的治疗提供了新的方法，在治疗黑斑-息肉综合征患者小肠多发息肉方面是安全、有效的，并且具有可行反复多次治疗、创伤小及术后胃肠功能恢复快等优点，可以让黑斑-息肉综合征患者避免不再遭受多次行外科手术治疗的痛苦，一定程度上可替代外科手术，为黑斑-息肉综合征患者治疗小肠多发息肉提供了一种新的诊疗手段。
此外，张振强特别提醒，降低黑斑-息肉综合征患儿肠套叠、肠梗阻、息肉癌变发生率，需要患儿定期复查，完善肠镜及其他相关检查。
（刘标 合肥报业全媒体记者 唐萌）
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