孩子反复骨折 家人要多留心

星报讯一次摔跤，一个咳嗽，一个翻身，这些平淡无奇的动作，都可能让他们的骨头断裂，患有成骨不全的他们被称为“瓷娃娃”，因为这种罕见的疾病，人生的一切美好仿佛都与他们无缘。据粗略估计，安徽省至少有6000名成骨不全症患者，但得到正规治疗的只有100多人。昨天上午，民间公益组织“瓷娃娃罕见病关爱中心”的“康复马拉松计划”第一站落户安徽省儿童医院，50名成骨不全症患儿获得了专家制定的诊疗计划。

据了解，在我国，成骨不全的发病概率为万分之一到一万五千分之一，大概有十万人以上，大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有此病。“瓷娃娃罕见病关爱中心”病友支持主任孙月也是一名“瓷娃娃”。1岁时就被有经验的医生确诊为成骨不全症，少走了很多弯路。今年36岁的孙月开朗阳光，她说自己有个好妈妈，让她从小和同龄孩子一样接受教育，她读完了本科，结婚7年，两口子有空就去旅游，生活多姿多彩。

而很多“瓷娃娃”都从小反复骨折，却一再被误诊。安徽省儿童医院骨科副主任医师金斌告诉市场星报、安徽财经网（www.ahcaijing.com）记者，按照发病率推测，安徽省大约有超过6000名“瓷娃娃”，但得到正规治疗的只有100多人。

金斌表示，如果发现孩子无明显原因反复骨折，还有眼睛巩膜呈蓝色、牙齿发育不全如牙齿透明变色变脆易断、骨畸形如肋骨变形鸡胸等症状，应该及时就医，通过临床表现和X光检查等确诊是否为成骨不全症。

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