产前诊断对高龄孕妇至关重要 ○淄博市妇幼保健院　程翠云

随着二胎政策的全面放开,将会有越来越多的妇女加入再生育行列,而这一部分人群中不乏高龄妇女,众所周知,高龄孕妇是指孕妇分娩时的年龄≥35周岁,由于女性35周岁以后的生育能力以及影响生育的机体状况处于下降状态,同时,高龄妇女由于受到生物、环境和心理行为等多种危险因素联合长期作用,造成受孕困难和胎儿丢失率增加,而且孕期母儿并发症也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血压、前置胎盘、胎盘植入、难产、产后出血等等。更为重要的是高龄人群中优生优育问题突显,高龄是胎儿发生染色体数目异常的高危因素。随着孕妇年龄增加,第一次减数分裂时间延长可以导致卵母细胞老化,出现染色体不分离,形成染色体数目异常的卵子,胎儿染色体异常概率也随之增加。随孕妇年龄风险增加的相关胎儿染色体异常主要是非整倍体,主要以21、18、13三体为主,如发病率最高的先天愚型(唐氏综合征)患儿的出生率,随孕妇年龄增长而迅速攀升,据文献报道,20岁时为1/1477,30岁时1/939,而35岁时升至1/353,过了40岁就可达1/85,44岁的风险高达1/39。故我国《母婴保健法》及《产前诊断管理办法》均将高龄列为产前诊断的适应症。

临床实际问题是,初次妊娠为高龄者,往往非常重视产前诊断,较早进入产前诊断流程。而再生育人群,自以为生育过健康婴儿,对产前诊断不重视。目前羊水穿刺染色体核型分析依然是最可靠的产前诊断方法,是诊断“金标准”。大部分人常常害怕羊水穿刺会损伤胎儿、造成流产、疼痛等拒绝做羊水穿刺,其实这是一项非常成熟、非常安全的操作,大可不必过分担心。当然,如果存在羊水穿刺禁忌症,可以选择无创产前DNA检测,它是一种时间窗口宽、检出率高、假阳性低的三体疾病产前筛查新方法,目前界定为精确筛查,而不是确诊。对于孕中期血清标志物筛查是不推荐的,因为无论血清学结果如何,其年龄已到达产前诊断指标。所以,建议高龄孕妇怀孕后应及时到医院就诊,进行遗传咨询和相关检查,医生会根据情况制定个体化产前筛查的方案和产前诊断的手段。希望每位孕妇都能生育一个健康的宝宝!

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