重视婚前产前优生检查 降低“地贫”发生率
“地中海贫血症”简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血,又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常染色体隐性遗传疾病。玉林是地中海贫血高发地区,地中海贫血致病基因携带者约为17%~25%。罹患这种疾病的重症患儿,必须定期输血、排铁治疗或进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血最为常见。
地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等优生检查诊断避免的。如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有25%的概率为正常,50%的概率为地贫基因携带者,25%的概率为重型地贫患者。因此,做好优生检查诊断非常重要。
作为自治区定点地贫基因诊断机构,也是玉林市唯一取得产前诊断技术许可单位,近年来玉林市妇幼保健院积极参与地贫筛查和诊断、科学研究、人才培训、质量控制等工作,在地贫防控中发挥了重要作用。
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