她，苦钻研为患者

南国今报 2015-09-21 01:44 大字

9月17日下午，工作中的严提珍博士。

今报记者陈小燕/文张存立/图

在柳州市妇幼保健院，有一个出生缺陷预防与控制重点实验室，来自广东中山的严提珍博士，自2004年硕士入学以来一直从事人类单基因遗传病的分子基础和基因诊断工作，参加工作后更是积极进行多项自然科学研究，用最新的科研成果服务于患者，给遗传病患者和家庭带去希望。

预防聋儿出生

2011年9月—2014年12月，“广西壮族自治区高危人群致聋基因筛查项目”着手进行，对广西14个市特殊教育学校开展致聋基因筛查。广西博白县的一户家庭是受益的几千个家庭中的一个。

当时，40岁的母亲陪着患有双耳极重度感音神经性耳聋的4岁儿子在广西壮族自治区听力语言康复中心做语训。详聊之下，严提珍和她的团队了解到，她现已怀孕六周，这一胎宝宝听力状况如何呢？这是他们特别关心的问题。收集完患儿和母亲的临床信息并抽血后，严提珍和她的团队回院后加急为其进行了耳聋基因检测。

检测结果显示患儿为大前庭水管综合征患者（SLC26A4基因存在两个杂合突变位点），而母亲携带其中一个杂合突变并遗传给患儿，因该病为常染色体隐性遗传病，因此作为携带者的母亲听力是正常的，但另外一个杂合突变仍需要家系验证。严博马上电话告知该母亲基因检测结果，提出需要采集患儿父亲血样进一步进行家系确认。了解到该患儿父亲在广西博白县打工，妇幼保健院派车去了一趟博白，采集了这个家庭中13位近亲家系成员的血样，以作进一步验证。后续的基因检测结果显示患儿的父亲也是携带者（听力正常），另外一个杂合突变正是父亲遗传过来的。这种情况下，肚子里的宝宝情况如何，让他们着急。

鉴于这个家庭的情况，严提珍建议这位母亲在怀孕第17—22周期间来做耳聋基因产前诊断。抽羊水检测后，发现宝宝是大前庭水管综合征的携带者，意味着宝宝的听力和正常人一样。宝宝出生后，严博依然与这个家庭保持联系，做电话随访，而这个孩子的情况也如他们诊断的那样，听力正常，健康成长。

严提珍说，做耳聋基因筛查的一个重要意义，就是指导婚育，预防聋儿出生。“开展听力障碍预防与康复工作，能尽量减少或尽早避免遗传性耳聋的发生概率，能有效控制听力障碍的发生，这是国家对听障学生及其家庭的关心和爱护。那也是工作的意义所在。”

钻科研实现零突破

进入妇幼保健院四年来，严提珍和团队的其他成员一起，为妇幼保健院在国家自然科学资金项目和区级科技攻关项目上实现了“零”的突破。

2011年7月，严博进入妇幼保健院工作。她是该院引进的第一批博士（共有两人），当时该院一个区级科技攻关课题都没有，她便把大部分的精力放在了科研上。

2012年下半年，通过科教科和她的共同努力，医院成为了国家自然科学基金依托单位。这相当于“工商营业执照”，成为依托单位才有资格申报国家自然科学基金项目。2013年，她和团队申报了4个国家自然科学基金课题，通过了3个。此后两年，该团队又陆续通过了多项科技攻关项目。2013年12月，她所在的柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室成为柳州市首批通过的重点实验室。

从承担国家自然科学资金“广西遗传性耳聋高危人群致聋基因突变谱鉴定和功能研究”、广西区科技攻关项目“广西遗传性耳聋防治新技术、新方法的研究”等，到参与多个国家自然科学基金课题，严博在科研的路上越钻越深。

采访中，说到做科研时，严博笑着说了一句：“其实，我的很多灵感都是在刷牙的时候冒出来的。”当时，她要撰写2个国家自然科学基金课题，距离提交标书只有不到两个月的时间。然而，她只是有了大致方向，具体思路还未清晰。该怎么做呢？一天，刷牙时她又想到了这个问题。边刷边想，结果脑袋灵光一现，很多想法就这样冒出来，问题迎刃而解。

用心钻研也换来了硕果累累。2011年至今，她在国内外发表论文25篇，两次作为演讲者在国家级学术会议上发表专题报告，还有一堆的省级、市级自然科学论文奖。

她和团队还将科研项目与临床相结合，让最新的医学成果服务于患者。目前耳聋课题的部分研究成果已在临床推广应用，惠及了上千名患者。

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