西安交大等科研团队揭示癌分子遗传密匙
本报讯近日，国际顶级学术期刊《自然》集中发表了国际癌症基因组联盟（ICGC）泛癌全基因组分析协作组（PCAWG）完成的6篇论文，不仅选取其一作为当期封面，而且配发新闻综述和科技评论，高度称赞这些研究成果将成为进一步探寻癌症分子遗传学机制的钥匙。西安交通大学团队、华大基因杨焕明院士团队、空军军医大学樊代明院士团队等中国近十家单位的科学家实质性全面参与了PCAWG的这项研究工作。
这6篇论文分别聚焦泛癌全基因组数据画像、肿瘤体细胞突变的路径图谱、非编码区的驱动突变特征、基因组结构突变的特征模式、复现肿瘤的演化历程和多组学荟萃的RNA变化规律的6个方面。
《自然》配发的新闻综述和科技评论指出，6篇论文和PCAWG的其他重要成果在广度和深度上都实现了重大突破，将成为进一步探寻癌症分子遗传学机制的钥匙，科学界从此获得了致癌分子遗传学机制的崭新视角和未来研究更加清晰的方向。
据了解，西安交大团队由电信学部生物信息计算牵头，赵仲孟、王嘉寅教授于2012年开始组建，联合双聘院士、合肥工业大学杨善林教授团队和吉因加科技团队组成联合攻关组。
经过近7年努力，联合攻关组研究的结果揭示，一方面传统的癌症驱动基因列表是不完整的，另一方面多种基因组复杂变异也可能是癌化的早期标志；首次确认10余个基因组结构变异的突变图谱，包括先前没有给予足够关注的多源、复杂串联重复、重排变异等；再次证实包括常见和罕见的胚系变异，即遗传风险会影响体细胞突变的模式和轨迹在信息技术层面；并首创多种计算和统计模型、算法和流程，能够显著提高结果的敏感性和特异性。
（本报记者 周励）
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