芜湖新生儿免费筛查疾病增至29种 今年预计将筛查至少2万名新生儿
本报讯日前，记者从芜湖市妇幼保健计划生育服务中心（以下简称“妇计中心”）获悉，从2019年4月份开始，全市新生儿遗传代谢性疾病筛查正式“升级”，作为一项公共卫生项目，筛查病种由原来的2种扩大至29种。凡芜湖市的常住人口，均可免费享受这一服务。
所谓新生儿疾病筛查，是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法, 对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查, 做出早期诊断。在患儿临床症状出现之前, 给予及时治疗, 是预防和减少出生缺陷、保障母婴安全的重要举措。2019年，全市预计将筛查至少2万名新生儿。
记者了解到，芜湖市的新筛服务开始于2008年，主要针对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。到2018年，筛查比例由最初的69.7%升至99.4%。随着“两孩”政策的实施，提高出生人口素质，保障母婴安全愈加重要。今年，新筛范围更是由原来的2种扩大至29种。
妇计中心的专家告诉记者，新增加的27种疾病包括氨基酸代谢病、枫糖尿症、脂肪酸氧化代谢病、肉碱运转障碍、高脯氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、肾上腺皮质增生症等。这些疾病大都采用“串联质谱筛查”法筛查，这是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点。“新生儿出生后72小时至6天之内，会由监护人签署知情同意书，从足跟采血3滴筛查，步骤与目前的服务一样，也完全免费。”
目前，筛查网络已经遍布全市40余家助产机构，各机构采血后，血片统一送入市妇幼保健院检验。一旦发现可疑阳性病例，将重新采样，免费二次复查。通常20个工作日内，可出结果。如孩子指标正常，将不再通知家长，如有异常，会以短信或电话的形式告知。家长也可以通过“妇幼保健院”的公众号自助查询。目前这些疾病都有成熟的治疗方法，妇计中心也指定了专门的资深专家对孩子进行诊断、随访，系统治疗，全程服务。
专家还表示，新生儿的遗传代谢病大部分是由环境和遗传共同作用所致，环境污染和一些生活习惯等都可能成为诱因。这些疾病危害不小，能够造成智力、运动发育迟缓、视力及听力障碍、骨骼发育异常，有的还会致命。筛查出来早期介入后，可防可治，能最大限度地控制病情，降低对孩子和家庭的伤害。记者 程茜
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