芜湖明年 新生儿遗传病筛查“大升级” 免费检测疾病由2种增至29种
本报讯 昨日，记者从芜湖市妇幼保健计划生育服务中心（以下简称妇计中心）获悉，2019年，全市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将有原来的2种扩大至29种。目前，人员培训、器材进购等工作已经开展，具体检验将于明年年内逐步展开。
所谓新生儿疾病筛查，是在新生儿群体中, 用快速、简便、敏感的检验方法, 对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查, 做出早期诊断。 在患儿临床症状出现之前, 给予及时治疗, 是预防和减少出生缺陷、保障母婴安全三级预防的重要举措。
记者获悉，芜湖市的新筛服务开始于2008年，主要针对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。2014年，芜湖市新生儿疾病筛查中心试运行，2015年通过省卫计委资质评审，成为安徽14家新筛中心之一，筛查比例由最初的69.7%升至2018年的99.4%。据统计，自中心成立以来，芜湖市已累计筛查16.91万例新生儿，发现问题患儿71例，总体发病率1/2382，这些孩子均得到了及时有效的治疗。
随着“两孩”政策的实施，提高出生人口素质，保障母婴安全成为头等大事。市卫计委开展调研后，向市委市政府、市人大提出建议，获准将新筛范围由原来的2种扩大至29种，并列入2019年的公共卫生经费预算。妇计中心的专家告诉记者，新增加的27种疾病包括氨基酸代谢病、枫糖尿症、脂肪酸氧化代谢病、肉碱运转障碍、高脯氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、肾上腺皮质增生症等。
这些疾病大都将采用“串联质谱筛查”法，这是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点。“新生儿出生后72小时至6天之内，会从足跟采血3滴筛查，步骤与目前的服务一样，也完全免费，只是病种进行了增加。”如果筛查结果为阳性，医护人员会及时通知家属复查和确诊，目前这些疾病都有成熟的治疗方法。
妇计中心的专家还表示，新生儿的遗传代谢病大部分是由环境和遗传共同作用所致，环境污染和一些生活习惯等都可能成为诱因。这些疾病危害不小，能够造成智力、运动发育迟缓、停滞或倒退，视力及听力障碍、骨骼发育异常，有的还会致命。筛查出来早期介入后，可防可治，能最大限度地控制病情，降低对孩子和家庭的伤害。
记者 程茜
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