这些是罕见病 患者却不“罕见” 近三年潍坊市近百名新生儿确诊,不少成人也在接受治疗

每年2月最后一天是“国际罕见病日”,今年是第15个。2月28日,记者走访了城区各大医院发现,除了渐冻症外,约有5%—10%的罕见病属于风湿免疫病。记者从市卫健委了解到,目前,潍坊市已开展了52种遗传代谢病的筛查,筛查190万例新生儿,确诊1813例遗传代谢病病人,其中,罕见病病人408名。

文/图潍坊日报社全媒体记者王路欣

接受中医疗法,潍坊市百余例渐冻症患者看到了希望

家住城区52岁的冯先生是一名渐冻症患者,最初发病时偶尔感到肢体肉跳、无力,容易疲劳,但他并没在意,以为是没休息好。后来肌肉开始僵直,颈肩部无力,甚至连抬头也变得费力,吞咽困难,家人陪他到医院就诊。通过肌电图,检测到神经源性损伤,又进行了基因检测,最终确诊为渐冻症。

冯先生尝试过多种治疗方法,效果并不明显,后来到潍坊市中医院治未病中心尝试中医治疗,通过针灸等疗法,病情得到控制,目前仍在治疗。

渐冻症(肌萎缩侧索硬化)是人们最“熟悉”的罕见病,它被世界卫生组织列为五大绝症之一。潍坊市中医院治未病中心主任刘爱芹表示,渐冻症也叫运动神经元疾病,早期症状是远端肌肉不对称性的肌无力、肌萎缩、肌跳动。一般多为中年后发病,大多在30岁以后,30岁以前发病的很少。到目前为止,渐冻症发病还没有很确切的病因。

“治疗渐冻症没有特效药,临床上我们主要利用中医疗法开展治疗,现在已有百余例渐冻症患者的病情得到控制。”刘爱芹表示,中医治疗方式主要是采用针灸、中药、穴位注射、康复理筋术这四联疗法,可以延缓早期渐冻患者的发病速度,甚至打破了渐冻症患者只能存活3年到5年的定论,取得了很好的治疗效果。此外,患者情绪也会影响渐冻症的发病速度,患者一定要有信心,保持健康的心态,积极配合治疗。

约5%-10%的罕见病是风湿免疫病,及时诊治可痊愈

今年1月中旬,65岁的王先生因腹痛去当地医院检查,经过腹部磁共振及CT发现胰腺明显肿胀,胆总管胰腺段明显狭窄。经过医生初步诊断为胰腺癌,建议去上级医院手术。王先生来到潍坊市人民医院肝胆外科就诊,经过检查,专家决定手术治疗,术前讨论时觉得有疑问,遂让该院的风湿免疫科会诊。经过综合评估,王先生被诊断为IgG4相关疾病(一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病),最后转到了风湿免疫科进行针对性治疗,病情很快得到了缓解。

家住城区的今年45岁的董先生同样受“怪病”困扰五年之久,先是双手皮肤长藓,疱疹,之后出现锁骨痛疼。董先生在多家医院看过骨科、皮肤科,一直没有确诊。偶然的机会,董先生来到潍坊市人民医院风湿免疫科就诊,检查后确诊为SAPHO综合征(简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征),经免疫抑制剂治疗后,控制住了病情。

潍坊市人民医院风湿免疫科主任、主任医师李明告诉记者,其实王先生患有的IgG4相关疾病和董先生患有的SAPHO综合征都是风湿免疫性疑难罕见病。

李明表示,风湿免疫性疾病是自身免疫紊乱导致的系统性疾病,是跨越多个学科的一类疾病。从他们医院科室的临床诊断来看,罕见病约有5%—10%属于风湿免疫病,多在成人发病,但如果及时诊治,还是可以痊愈的。

新生儿遗传病基因筛查,助力罕见病早筛早诊早治

2月28日,记者从市卫健委妇幼健康科了解到,根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。我国目前有2000多万罕见病患者,不仅饱受病痛折磨,也承受巨大的经济负担。

实际上,有些罕见病是可以通过新生儿疾病筛查在早期发现的。市卫健委妇幼健康科的工作人员表示,潍坊市新生儿疾病筛查中心自2000年开展新生儿遗传代谢病筛查,从2013年开展新生儿串联质谱筛查,到2022年,已开展了52种遗传代谢病的筛查,筛查190万例新生儿,确诊1813例遗传代谢病病人,其中,罕见病病人408名,除苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症之外,还确诊有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍等病人115例。在2019年—2021年间,确诊罕见病病人苯丙酮尿症39例、甲基丙二酸血症26例、先天性肾上腺皮质增生症14例、原发性肉碱缺乏症7例、丙酸血症1例、短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症3例、瓜氨酸血症1型2例、极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例、戊二酸血症1型1例、希特林蛋白缺乏症1例,共99例。

“从数据来看,潍坊市的罕见病已不再‘罕见’,新生儿遗传病基因筛查,有助于罕见病早筛早诊早治,希望市民能够重视起来。”工作人员表示。

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