三道防线预防出生缺陷

铜都晨刊 2018-08-28 10:28 大字

本报讯(记者吴彬)今年的8月25日是第二个全国残疾预防日,今年宣传教育活动主题为“残疾预防,从我做起”。据了解,铜陵市目前约有10.1万残疾人,其中出生缺陷致残占半数以上。那么,该如何有效控制出生缺陷、预防残疾的发生?就此类相关话题,8月24日,记者采访了刚刚获得“安徽好医生”称号的市妇幼保健院妇产科医学博士、副主任医师王芬和市妇幼保健院保健部主治医师方红英。

据了解,出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的身体形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。体表或体内严重的形态结构异常在出生时即可发现和诊断,而有些异常往往在出生后一段时间才逐步呈现。严重的出生缺陷可导致死亡,而对于存活的儿童,这些缺陷将导致儿童患病或长期残疾,会给病儿、家庭以及社会带来沉重的精神和经济负担。有关数据显示,铜陵市近几年出生缺陷率在下降,控制出生缺陷率取得了一定的成效,2017年铜陵市出生缺陷率为1.3%。

王芬介绍,铜陵市在出生缺陷“三级预防”上做了大量的工作。一级预防是在孕前和孕早期阶段开展综合干预,预防出生缺陷发生。具体内容健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查、孕前保健指导等。二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早发现,早干预,减少缺陷儿的出生。主要内容包括:通过实施国家基本公共卫生服务项目,对孕产妇进行系统保健管理,开展定期随访,住院分娩;通过产前四维B超进行胎儿畸形排查;开展产前筛查(又称唐氏筛查),目前铜陵市已将唐氏筛查纳入市民生工程进行免费筛查。2017年全市共筛查7697人,发现高风险孕妇后,经羊水穿刺最终确诊21三体综合征3例,18三体综合征3例,克氏征1例,及时进行了治疗性引产,有效降低了出生缺陷的出生率。三级预防是对已出生的儿童开展疾病早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少残障发生。主要内容包括:开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查,病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等48种疾病的筛查。目前已确诊的患儿均得到了有效的治疗;开展新生儿眼病免费筛查;开展儿童髋关节发育不良B超免费筛查;开展儿童心脏病B超免费筛查;开展新生儿听力筛查。这些疾病的筛查均已纳入了市民生工程项目或国家基本公共卫生项目。而且作为筛查的疾病,通常是可以治疗,特别是通过早期治疗,能逆转或减慢疾病发展,或者改善预后的。

方红英介绍,出生缺陷是可以通过医学手段进行干预的,而干预的关键就是预防。为此,铜陵市依据世界卫生组织提出的出生缺陷“三级预防”策略开展工作。目前,铜陵市出生缺陷综合防治体系逐步健全,已经形成了以妇幼保健医院、综合医院、基层卫生医疗机构、出生缺陷监测点在内的综合防治服务网络。通过加强出生缺陷的防治,可以降低婴儿死亡率、减少残疾,提高人口素质,最终达到促进家庭幸福、社会和谐发展的目标。

总的来说,对于出生缺陷,一级预防是最关键、最重要的,二级预防和三级预防是一级预防的有效补充,这是最经济、最有效的预防出生缺陷提高人口素质方案。两位医生提醒全市待孕妇女,在怀孕前后应定期到医院进行咨询检查,减少新生儿出生缺陷,预防残疾的发生。

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