关注儿童听力健康，让孩子的耳朵不再“沉睡”
耳聋是我国第一大残疾。耳聋致病因
素很多，约70%由遗传因素导致，即遗传性
耳聋。目前，泰安市妇幼保健院（市儿童医
院）在新生儿听力筛查的基础上新开展耳聋基因检测，对明确耳聋发病的常见病因、减少或避免迟发性耳聋的发生、尽早发现药物性耳聋的高危人群、为耳聋患者家庭提供有效的预防治疗方案及生育指导有极大的帮助。3月3日，适逢我国第17个爱耳日，今年的主题是：关注儿童听力健康。为了唤起人们对儿童听力筛查及耳聋基因筛查的重视，让孩子拥有一个健康的未来，记者专访了泰安市妇幼保健院（市儿童医院）耳鼻喉科主任——杜尊民。
——访泰安市妇幼保健院（市儿童医院）耳鼻喉科主任杜尊民
现状：只注重听力筛查却忽略了耳聋基因筛查
据2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国的听力残疾人已达2780万，其中聋童达400万，新生聋人每年约增加3万。据泰安市妇幼保健院（市儿童医院）耳鼻科主任杜尊民介绍，造成耳聋的主要原因是遗传。除此之外，后天的环境污染比如使用农药或长时间接触染发剂、雾霾、受污染的水及食物等都可能造成耳聋。很多家长在为新生儿做耳部检查时，只注重听力筛查，却往往忽略了耳聋基因筛查。
耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。新生儿常见遗传性耳聋基因筛查作为预防出生缺陷的二级措施,是降低耳聋发病率,提高人口素质的重要手段。泰安市妇幼保健院(市儿童医院)是我市唯一一所三级甲等妇幼保健院，承担着全市新生儿听力筛查与聋病基因筛查工作，自耳聋基因筛查工作开展一年以来，泰安市通过听力筛查一项确诊的患儿发病率就为2.46‰,“很多家长朋友只注重听力筛查，却认为基因检测没必要，其实通过新生儿耳聋基因检测可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，有效降低聋哑发病率。所以这项检测是非常有必要的。”杜尊民主任说。
区别：在于能否检测出是否携带聋病易感基因
提及新生儿听力筛查（Universalborn，UNHS），也许大家并不陌生。该技术是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。该技术目前已经成为政府规定的新生儿疾病筛查的重要项目之一，它虽然有着方便、无创、快捷、价廉的优势，然而在应用了十余年后，也发现了其明显的不足。有关调查显示，我国每年约有2000万新生儿出生，每年通过新生儿听力筛查发现的听障儿童约为3.5万人。即使如此，我国每年新增的耳聋患儿中，仍有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来。杜尊民主任称，新生儿听力筛查只能发现新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出是否携带聋病易感基因，也不能确定耳聋的原因；部分携带聋病易感基因的新生儿，虽然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋，造成不可逆的听力损伤。这类聋儿，只有进行耳聋基因筛查才能减少致聋的风险。
新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过分析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，对耳聋的发生具有良好的预防。耳聋基因检测的意义就在于优生优育。杜主任表示，如果父母是耳聋基因隐性携带者，就要采取生殖优化措施，防止再出生耳聋的孩子。患儿如果为耳聋基因携带者，或者为发病者，在他生育的时候也要采取优化生殖措施，避免再出生具有耳聋基因的孩子。这样坚持下去，三五十年之后，将会避免无数的聋人出生。也许这个家族从此耳聋基因就会断绝，这将有重要的社会学意义。“作为聋病筛查的主要方式，听力筛查和耳聋基因检测都具有重要的意义。两者最大的区别就在于后者能够检测出是否携带聋病易感基因，并及早采取干预和康复措施。”杜主任解释说。
建议：新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合
专家表示，常规新生儿听力筛查与基因筛查相结合，可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族)，提早确诊先天性遗传性聋儿，预防迟发聋孩出现。
听力筛查是预防新生儿听力出生缺陷的主要措施。听力筛查分为初筛、复筛和确诊三个过程。初筛在出生后24小时至出院前，复筛在出生后30-42天，对于复筛异常的孩子3个月内必须确诊，方可做到早期干预。绝大部分家长只重视初筛，而忽视复筛，有一部分新生儿是在复筛时发现异常的。
除了传统的听力筛查，耳聋基因筛查也是发现新生儿耳聋的重要途径。弄清耳聋病因是预防耳聋的关键。生活中，人们口中常说的“一针致聋”和“一巴掌打聋”都是和基因有关系。即使他们在出生时已携带此类致病基因，在出生时听力可以正常，传统的物理听力筛查亦可正常。只是在日后的成长过程中，受到外部致聋因素或不知情的情况下，进行了剧烈运动或遭到了高压环境，或不小心使用了氨基糖甙类抗生素而致聋。此类孩子，假如在出生后能尽早进行基因筛查，尽早发现，避免外部因素影响，可避免耳聋厄运的发生。
据悉，泰安市妇幼保健院自2014年底率先在全市推出新生儿耳聋基因筛查，“一年多的时间里，我们共接诊了200余例筛查，其中发现的耳聋基因携带者和患者共计七十余人，占30%还多，比例相当高了。”杜主任称，利用耳聋基因检测，孩子一旦确诊，可及时通过多种手段提前预警，注意行为干预，避免或延缓耳聋发生。比如，对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导，他们只要终生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物，就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行为指导，不要让头部受到剧烈冲击，可有效避免因运动不当造成的耳聋。
“为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题，我们建议，家族有此类病史的新生儿，尽量选择听力筛查+耳聋基因筛查，为他们的听力增加一道保障。当然，最理想的是所有新生儿都能按照这个模式进行听力障碍筛查。此外，正常家庭的家长也应该定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化，一旦怀疑异常，也应尽早到医院做听觉功能检查，争取早发现、早诊断、早干预、早治疗。”
失去听力，意味着失去了一扇与社会沟通的窗户，听力损失必将阻碍儿童学习语言和正常交流，影响儿童正常的身心发展。由于认识不足，很多听障患儿失去了最佳的治疗时间。帮助孩子唤醒“沉睡”的耳朵，是每位家长的心愿。杜尊民主任希望人们多多重视孩子的听力健康，培养孩子良好的用耳习惯，树立“早发现、早干预、早康复”的理念。泰安市妇幼保健院（市儿童医院）作为全市听力障碍筛查诊治中心，承担着对全市筛查出的可疑听力障碍新生儿进行诊断、治疗、康复训练、咨询指导、追踪随访和信息收集汇总等工作，是广大家长朋友们值得信赖的三甲妇幼保健院。相关儿童听力障碍方面的问题，朋友们可拨打0538——6621862进行咨询。
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