出生缺陷病种多 病因复杂 三孩生育政策实施后挑战更大

随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险更应引起重视。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

在过去十余年的时间，我国通过在孕前、孕期对出生缺陷的因素进行针对性干预筛查，出生缺陷防治取得一定效果，但防治出生缺陷问题仍面临很多挑战。

要从源头给予足够的重视

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

在8000多种已知的出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。

中华医学会围产医学分会副主任委员、山东省妇幼保健院院长王谢桐在接受采访时表示，“如果第一胎先天性心脏病和唇裂，那么第二胎的再发风险是5%，第三胎的再发风险则是10%。”

在谈到出生缺陷预防措施时，王谢桐表示，并不是每一种缺陷都有明确的病因，因此有些缺陷没有很明确的预防措施。但有一点可以肯定，多项研究已经证实，通过在备孕及怀孕期间补充含叶酸的多元营养素可以有效降低多种出生缺陷风险，例如发育不良和神经管缺陷。

而对于科学补充叶酸，《健康中国行动（2019-2030年）》也明确将增补叶酸作为重点任务，列入妇幼健康促进及健康知识普及专项行动。

王谢桐进一步强调，近年来随着人民生活水平的提高，我国孕妇营养状况得到了一定改善，孕中晚期的能量和蛋白质摄入量已经接近或达到推荐摄入量，但多种微量元素的摄入仍然不足，且认知较为薄弱。

高龄产妇更需要“三级预防”

从备孕开始，到生命最初的1000 天 （即从孕期到宝宝两岁），是影响婴儿健康成长以及未来全生命周期健康的关键期。

为了防治出生缺陷儿，我国还初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。

具体而言，第一级预防是指婚前、孕前优生健康检查。包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。

第二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

第三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。

相较于年轻女性，35岁以上的高龄孕妇面临的风险更大，更应该做好“三级预防”。

三孩生育政策实施后，预计高龄和多产次孕产妇将有所增加。如何保障母婴安全？据了解，国家卫生健康委将启动实施母婴安全行动提升计划。

具体措施包括：对孕产妇进行妊娠风险评估分级，根据风险等级加强分类管理；对高危孕产妇专人专案、全程管理、动态监管、集中救治；组建区域危重孕产妇和新生儿急救专家组，强化转运、用血等重点环节保障，畅通转诊救治绿色通道；升级建设高质量、普惠性产科床位和儿科床位，逐步改善环境拥挤、空间狭小、隐私保护不足的问题。（宗合）

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