遗传医学正在引领国际医学发展方向专访美国波士顿儿童医院遗传以及基因组部助理教授沈亦平
沈亦平接受本报记者采访。（李鹏 摄）
说起遗传学，可能还有很多人感到陌生。其实，这种医学界的高端科学应用十分广泛，可以为百姓身体疾病带来“前瞻性的阻断”。11月27日，“2020山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与IPS细胞技术研讨会”在济南召开。会议由山东省医学会医学遗传与优生分会主办，山东大学齐鲁儿童医院承办。
在论坛现场，记者专访了美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传以及基因组部助理教授沈亦平博士，就大家关心的遗传学问题进行了解答。
记 者您将为这次学术会议带来什么样的内容？
沈亦平
我非常高兴来到济南参加这次会议。我将为大家带来关于“遗传咨询”的相关学术探讨。
我认为，这是一个迟到的春天。因为国家刚刚正式认可了这个职业。这个职业或者说是学科，在美国以及一些医学科学发达的国家已经有几十年的历史，是一种可以称之为“引领性”的学科。我们所熟知的医学正在转型。原来，传统医学讲究的是“对症下药”，现在变成了“对因下药”，也就是对基因下药。原来的“对症下药”已经不能满足“精准医学”的要求。我们应该去探讨病人真正的致病原因。我们认为，绝大多数的罕见病、重大疾病都是由基因缺陷导致的，我们要找到致病的真正原因、要找到这个“点”，才能进行精准治疗，这已发展为现代医学的一个模式。我们这一代的医生和民众，正处于这个转型期内。
我们要把传统思维模式转移到现代的思维模式上去，遗传咨询、遗传检测等相关学科，正是我们所必需的、非常重要的一种医学手段，也是这个模式所必需的关键点。为此，我们要做大量的工作，比如学习、论坛、交流等。所以，这就是本次我来到山东的目的，希望能和山东的同行进行学术交流、共同促进。同时，也希望更多的民众、社会各界都来了解这个意图。因为我们的病，重要的是“防”而不是“治”，对各种遗传病、罕见病的风险要进行积极的预防，这也包括成人的慢性病，大家要高度重视起来，积极配合防范工作。
记 者您对山东在遗传医学方面的工作有什么建议吗？
沈亦平
我已经来济南七八次了。我与当地许多年轻医生都有交流和分享，很多济南的医生也去波士顿儿童医院进行进修，因此，我回到济南非常开心。
咱们山东遗传学发展起步较早，而且相关部门和医疗机构都非常重视罕见病的预防控制工作，这在全国也是名列前茅，这是让医生同行们感到很欣慰的事情。据我所了解，现在不少山东的医院都有相关的门诊和学科，这体现了山东省医学界人士具有前瞻性的发展计划。之前我说过，国际上整个医学专业的发展正处在转型期，这就需要我们认真去做一些事情。
虽然发展早，速度也快，但还远达不到令人满意的程度，山东做出的努力显而易见。我每次回到国内，都是想把国外相关领域最新鲜的知识带回来与国内同行分享。国外精准医学的进步非常快，如果我们不跟上这个脚步，就会落后于人。这条路也许很漫长，但非常重要。记 者您可否预测下，遗传咨询师行业下一步的发展方向？
沈亦平
打造“遗传咨询师”专业、培养专业人才，是我12年前回国时非常希望能够去推动的事情。虽然，我是一名遗传学医生，不是一名遗传咨询师，但我能够认清它的重要性。我们知道，从事遗传咨询师只需要硕士毕业，就可以通过相关培训上岗。但这个工作的价值很高，所以，我希望推动这个行业的落地发展，包括解决遗传咨询工作怎样开展、国家该如何培养遗传咨询师等相关问题。
我和许多同行曾经做过一个预测，认为中国起码需要10万名遗传咨询师，现在看来，还远达不到这个目标，没有形成这个群体或团队。
下一步，我们要打造一个专业的团队，我们要改变认识和理念，需要重新纠正一些错误的观念。我认为，传统思想不见得符合发展规律。比如，家长式的医学诊疗方法就是不符合行业规则的观念。我们要让患者或者咨询者，有能力、有想法去作自己的决定。我们应该让他明白，尚在胎中的孩子以后的成长会是什么样子，然后由咨询者来决定是否保留孩子，而不是由医生来作决定，决定权在患者手中。我们只能帮助和教育，提供咨询者所需要的专业知识。
其实，遗传咨询师担任了助手角色，他需要半个小时或者一个小时的时间去找寻专业资料和问题，但是诊断和治疗是医生的职责。另外，医生和团队是要相互合作的，我们是一个团队，我们携手共同去改变患者的就医体验。
（本报记者 李鹏）
新闻推荐
□亓程周全报道本报讯日前，为推动中华优秀传统文化进课本、进课堂、进校园，由省文旅厅主办、省文化馆等承办的中华优秀...
山东新闻，讲述家乡的故事。有观点、有态度，接地气的实时新闻，传播山东正能量。看家乡事，品故乡情。家的声音，天涯咫尺。