【特写】庞贝病患者涉险生育：死亡也无法阻止我成为母亲
记者 | 陈鑫 陈佳佳
编辑 | 刘海川
4月15日是世界庞贝病日，我们在这里讲述郭朋贺的故事。
距离医院拒绝为她建档三年后，郭朋贺发现自己再次怀孕。
怀孕16周，她就为孩子取名“田沐果儿"。如今，她已重度呼吸障碍，决定涉险把果儿生下来。
这一切的苦难，来自于她体内的深渊：庞贝病。如今，三年前的困境再现。没有一家医院愿意为他们建档，意味着她进行产检。即使顺利上了手术台，她也可能出现“二选一"的艰难情形。
一
郭朋贺已经半个月没出过家门了。
她的一天都在缓慢中度过——在丈夫田晓猛的搀扶下，她缓慢走向卫生间，缓慢地刷牙、洗脸，缓慢地上厕所。她的洗漱过程全部在这座订制的马桶上完成。为了降低她蹲下时腿部肌肉的受力程度，马桶座圈上架着一个高约20厘米的皮质座椅。
缓慢使她的活动范围通常局限于床上一隅。床上架着一张可移动的板，约2米长，桌上摆着她的笔记本电脑，也摆着一盘水果。晚饭时间，这里就成为一家人的餐桌。没有太多工作时，她一整天都平躺在床上，蓝色的被子搭在她的腿上，衬托着裸露在外的脚背上极细的血管。
自从2014年9月确诊以来，庞贝病肆意地摧毁她的身体，如今，她已经无法独自行走，肌肉无力让全身的重量压弯了她的脊椎。
庞贝病（全称：糖原贮积病II型）是一种遗传性罕见病，发病率为四万到五万分之一。其成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法给肌肉供给营养。随着时间的推移，庞贝病患者可能出现心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而死亡。
她的命运自出生之日便已决定。根据庞贝病的常染色体隐形遗传方式，若父母双方都是基因携带者，孩子有25%的可能性患病。“我和哥哥都‘幸运’地碰上那四分之一了。"郭朋贺自嘲。
她虽未病发，但隐疾频现。上高中时住校，她和同学们一起坐面包车回家，发现自己抬腿上车很费劲，需要双手紧紧抓住车门，手脚并用才能上车。
这没有引起父母的警觉。他们以为女儿缺钙，从微薄的收入里挤出钱为她购买营养品。但郭朋贺的“无力感"并未好转。
上大学后，郭朋贺和室友一同去无偿献血，抽前化验结果显示，她有两项转氨酶指数超标，因此不能献血。护士解释说，转氨酶高很正常，可能与近期过于劳累或饮食油腻有关。但她想不通为何每次都是转氨酶高。
过去的20多年里，郭朋贺一直把自己当做“弱女子"。大学期间她和男友田晓猛、室友“二姐"一起去爬山，需要靠他们前拉后推才抵达山顶。尽管如此，他们也只是以为她身体弱一点而已。
2011年大学毕业后，郭朋贺开始了“北漂"生活。工作存了些积蓄后，郭朋贺决定查清自己的病因，但在几家医院检查均未果。有次从北京返回河北涞水老家，她发现哥哥郭朋飞走路、上台阶也变得艰难，这和她的症状完全相同。她拉着哥哥去了北京协和医院，被怀疑为肌营养不良，但未能有检测证实。得知这种疾病即使确诊也没有治疗方案，郭朋飞便回家静养。
郭朋贺没有放弃。四处寻医的这三年，她几乎跑遍了北京的大小医院，看过脑科、神经科、骨科、消化科，甚至在武警第三医院尝试过一年的中医疗法。
2014年9月，郭朋贺在宣武医院挂门诊号遇上神经内科专家笪宇威坐诊，而笪宇威不久前刚送一位庞贝病患者离院，判断她很可能患有同样的病症，建议她进行庞贝病基因检测。
结果出来后，郭朋贺说自己“挺高兴的，‘疑难杂症’终于得以解开。"
直到怀孕前，郭朋贺一直乐观地认为这个病只会让她“觉得自己比正常人力气小点"。“我一个女生，做设计，用电脑的，要那么大劲儿干嘛？"——她尚未经历病痛最致命的折磨。她遵医嘱，花了1.6万元买了一台呼吸机。没有呼吸辅助设备，庞贝病患者很可能在梦里停止呼吸。
郭朋贺确诊庞贝病后，田晓猛经历了半年的消沉期。两人结婚后，他好几次因为饮酒晚归而跟郭朋贺发生争吵。他常常因心中的秘密而郁闷难安——郭朋贺或许只能活到四五十岁，这是医生支开郭朋贺后告诉他的。
他在搜集庞贝病的资料时找到了一个病友QQ群，病友间的相互慰藉使他情绪好转。他逐渐明白，如果人生河流的长度已经注定，那他就帮郭朋贺增加河流的宽度，支持她做的任何决定。郭朋贺心血来潮想要投资代理厨房垃圾处理器，他就开车带她去江苏签合同，“只要她想做就做。"后来，这些花6万元买来的近200台垃圾处理器，就一直存放在涞水老家，没人去管。
二
对于郭朋贺来说，2016年注定是不平凡的一年。
2016年6月，她怀孕了。看到验孕棒一深一浅的那一刻，两个人抱在一起哭了。怀孕为这个疾病家庭带来庆幸的同时，也让人产生隐隐担忧。“我还没跟你过够。"这是她说的第一句话。
他们之前做过基因检查，田晓猛的基因健康，他们的孩子只会是携带者而不会发病。田晓猛更担心的是生育会对郭朋贺的身体造成不可逆转的影响，不建议她生孩子。对于罕见病人来说，怀孕往往意味着生与死的抉择。
郭朋贺坚持要这个孩子。“我希望以后有一个人陪着我老公。不能让他照顾了我一辈子，最后只留他一个人吧。"她心里明白，虽然晚发型患者死亡率很低，但是寿命并不会很长。她决定把这个孩子生下来。她知道田晓猛喜欢孩子，而且她彼时尚能独立，身体情况也还不错。
接下来要做的是联系医院建档。郭朋贺和田晓猛前后跑了6家医院，但医生们的回复几乎相同：“不建议生孩子。执意要生的话，只能转院，无法建档。"田晓猛把这一过程比作“打怪"，刚开始觉得自己与常人并无不同，但一次又一次的闭门羹让他感到无力、沮丧。
转机出现在他们认识黄昱老师之后。黄昱是北京大学医学院遗传学系讲师，很早开始关注庞贝病诊断和国内患者。他认为，罕见病患者的生育愿望一定要被保护，女性患者生育对她们人生价值的实现、幸福感的提升和生存勇气的增加等都有好处，而且当时庞贝病患者群体中已经有成功生育、母子平安的例子。这给了郭朋贺一家很大的信心。
了解到没有医院接受郭朋贺的情况后，黄昱决定为郭朋贺说情。有了黄昱的积极沟通，加上郭朋贺的身体状况尚好，北京大学第三医院最终同意为郭朋贺建档。但“同意"来得太晚。
2016年9月，郭朋贺突然阴道出血，她没有太在意，等到第二天田晓猛放假后才去医院做检查。检查发现，她腹中3个月大的胎儿由于孕酮低已经停止了生长，需要做引产手术。
田晓猛记得那次引产后，郭朋贺的脸上写满了失落和委屈，觉得没有保住孩子，对不住他。尽管他也有遗憾，但更多的是对于郭朋贺不用承担生育风险的庆幸。
三
引产手术后，郭朋贺的身体每况愈下，除了持续已久的肌肉萎缩，她感到说话都没有气力了。
噩运同样落在哥哥郭朋飞之上。
郭朋贺术后不久，哥哥郭朋飞因为庞贝病引起的肺炎陷入昏迷。这让郭朋贺意识到，庞贝病不再是她一个人的事，她想为庞贝病患者做一些实际的事。
2017年5月，由赛诺菲制药公司研发的美而赞进入中国。作为治疗庞贝病的唯一药物，美而赞让许多患者重燃希望。
但代价同样高昂。美而赞的全球统一定价为5645元/50mg，用量20mg/kg，需要两周一次进行终身用药。郭朋贺算过一笔账，按照她的体重足量用药的话，一年需花费约280万元。
救命药进入中国后，郭朋贺意识到，“没有一个组织去推，一盘散沙永远做不起来事。"2017年8月，她向公司递交了辞呈，决定全身心带领病友们自救。
郭朋贺和患者们在黄昱的帮助下，开始探寻仿制药这条路。
黄昱曾代表患者与国内制药企业协商研发仿制药的可能性。有制药商预计仿制药的药价能降低到原来的10%。但即使新药能够将价格降至20万，许多家庭仍买不起。在研发药厂看来，购买人数、患者人数少导致药品难以纳入医保，厂商未必有利可得。
仿制药计划宣告终结，郭朋贺将工作重心放在推动制度层面。“药已经进来了，我们现在就差最后一步，能有报销，让大家都用上。"美而赞既然能进入中国，国家也会出台相应政策，把救命药送到庞贝病人手上。“如果大家努力推推，可能会早一天；如果大家都等，有药就用，没药就等着，可能就会晚一天。"郭朋贺说。
据郭朋贺介绍，病友会的角色主要是引导，向病友介绍有哪些举措可以推动美而赞纳入医保。比如病友会会撰写请愿书模板，各地病友只需稍做改动，便可向各地医保部门建议。
截至目前，山西省、天津市和山东省济宁市已经明确将美而赞纳入医保报销范围。即便如此，报销后的药费仍令许多患者家庭难以承受。来自山东济宁的两位患者表示，一年药费近300万却只能报销50万左右，他们仍然用不起药。
而那些等不起药的患者，往往都在季节交替的月份离开人世。“冬天对于我们来说就是生命危险。有的睡一觉就没了，呼吸跟不上就死了。"郭朋贺说。她对每个患者信息都做了统计，2017年9月到12月，病友群少了6位患者。
2017年底的一场溶酶体联盟会病友会上，主办方放了一首《春暖花开》，郭朋贺想起前段时间离世的患者，泪流不止，“都不知道这些婴儿型患者能不能迎来下一个春天。"另一位庞贝病患者王娇娇说：“春天对我们就是希望，是能用上药的那一天，但不知道属于我们的春天何时才能到来。"?
四
事实上，郭朋贺也等不起了。
2019年1月29日，郭朋贺发现自己再次怀孕，但是她的呼吸已经达到重度衰竭，医生告诉她除非足量用药，否则大人孩子都有生命危险。
4月14日，郭朋贺在庞贝病友会上提到了自己怀孕的消息。她坐在轮椅上，摘下了几乎24小时不离鼻子的呼吸机，握着话筒的双手有些颤抖。她停顿了两秒，哽咽着说：“我没有任何权利帮他做决定。我作为一个妈妈，只能尽全力把他生下来。只要是一个生命，就值得去珍惜。"
与第一次怀孕不同的是，她的身体情况愈发糟糕。彼时，郭朋贺还能踩在主卧的单车做些简单运动。随着病情加重，她全身上下的每一块肌肉都在急剧萎缩，这辆红色单车也成了摆设。曾经常去散步的玉渊潭公园，如今已是故地。
怀上孩子果儿后，郭朋贺已经昏迷了四次。今年的大年初一，郭朋贺第三次昏迷后，田晓猛和她躺在产科病床上聊了许久，在要不要孩子之间难以抉择。
田晓猛很担心郭朋贺的身体，他觉得如果一定要孩子，也可以通过领养和代孕的方式弥补无法生育的遗憾。这种想法得到他父母的理解，而郭朋贺的母亲认为，既然孩子是健康的，还是该生下来，她始终认为，有孩子的家才是完美的。这让原本摇摆不定的二人下定了决心。
为了顺利生产，郭朋贺必须在产前连续用药。4月2日，她在轻松公益上发起了慈善募捐，目标金额为127.9万元。截止目前，郭朋贺在轻松公益上筹到了14万元，但这些只能满足她注射一次药物的费用。
田晓猛理解医院有对于孕妇死亡风险的考量，但又想不通，既然台湾已有庞贝病患者成功生育的案例，在他们同意签署风险告知书，甚至愿意将自己作为一则医学案例供医生去试验的前提下，中国顶级的医院仍不愿尝试。
在上海市第一人民医院妇产科主任徐开彬看来，生育权是置于生命权之后的，“不能生命都没有了，只为去生孩子。"她表示，如果孕妇执意选择生育的话，医院会联系母婴保健机构去做孕妇的思想工作，但无法保证最完美的结果。
黄昱理解妇产科医生的担忧，尽管国内确实缺少庞贝患者生育的经验，但他支持郭朋贺生孩子，“她老公那么喜欢她，肯定也不会希望朋贺因此死掉。他肯定深深了解她的需求，知道她的愿望是什么。"
病友会那天，郭朋贺在会议室外骑着她的“小三轮"。一个两三岁大的孩子朝她跑来，头上两根小辫儿一翘一翘的，这是一位病友的女儿。郭朋贺连忙刹车，伸长双臂朝小女孩拍了拍手。她也想生个女儿。
如今，她只盼用上4个月的药就好，因为医生告诉她，“只要坚持7个月，肚子里的孩子就能活下来。"她设想过所有可能的结果，给果儿写了一封信：“如果妈妈没有机会陪你长大，爸爸会告诉你我们的故事。你会知道，在你之前还有一个果儿，当时也是因为妈妈的病导致他没能来到这个世上，为此妈妈很愧疚，所以这次妈妈会更努力更努力地保护你，你也要争气。希望不幸不会重演，咱们一家人可以度过这个难关。"?
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