新生儿疾病筛查：为宝宝添一道“健康安检”
宝宝健康是父母最大的心愿，可有些先天性遗传疾病却悄无声息出现在人们的视线内。
数据显示，在我国，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有先天性缺陷，在先天性缺陷中有很大一部分是遗传代谢病。这类疾病往往在出生数月和数年后才显现出来，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
也许很多人并不知道，这些生活中“先天患儿”有一些是完全可以避免的。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任尹华介绍说，新生儿疾病筛查作为宝宝人生的第一道“健康安检”，只需采集几滴足底血，就可以对一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检，从而早发现、早诊断、早治疗，减少新生儿出生缺陷和残疾儿的发生。
5月25日，记者来到设在市妇幼保健院门诊楼三楼的日照市新生儿疾病筛查中心，见到了尹华。该中心承担着全市范围内所有出生新生儿的疾病筛查工作。
她为记者讲述了一个真实的故事：家住五莲县一户普通农户，哥哥和妹妹出生时都是苯丙酮尿症（PKU）患者，由于哥哥没有参加新生儿疾病筛查，错过了治疗的最佳时期，大脑已经受到损害，造成了严重智力残疾。
而他的妹妹出生后随即接受了新生儿疾病筛查并坚持治疗，如今身体和智力发育与正常的同龄孩子无异，成为了全家的希望。对于哥哥的遭遇，一家人留下了终生的遗憾。
尹华告诉记者，两人患有的苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起脑损伤和智力低下。
患儿刚出生时，外表无异常，常在三个月左右头发由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头，逐渐加重甚至出现抽痉。
通过筛查，可早期诊断，配合长期的饮食治疗，可以使患儿和正常人一样生活。
据了解，日照市自1999年开展新生儿疾病筛查；从2014年起，对父母为日照户籍的新生儿实施免费新生儿“四病”筛查———即先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。
同时，为满足群众的医疗需求，2016年起又应用串联质谱技术将筛查病种扩大到了30种疾病的筛查。
尹华介绍说，随着二胎的放开，高龄孕妇增多，这无疑增添了新生儿出生缺陷的发生，对于出生缺陷的干预，可以分为一级预防、二级预防、三级预防三个阶段进行。一级预防是婚前、孕前和孕早期，二级预防是孕中期和晚期，三级预防是新生儿时期。所以说新生儿疾病筛查是宝宝降生以后人生的第一道“安检”，也是预防出生缺陷的“第三道防线”。
尹华告诉记者，宝宝出生72小时后、7天之内，吃足6次奶便可采血筛查。由接产医院医护人员在新生儿足跟部采三滴血，滴在特殊的滤纸上，晾干后递送到市新生儿疾病筛查中心进行检测。因暂时不具备采血条件，如不足三天、哺乳次数不足6次、感染等因素的孩子待符合采血条件时，应尽早带孩子到出生医院采血筛查。
尹华表示，筛查过程中，绝大多数的宝宝将得到“筛查阴性”的结果，这意味着宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如孩子筛查结果出现可疑，市新生儿疾病筛查中心将通知其到指定单位进行复查，而数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，可遵照医生建议做进一步监测并进行确诊。
2004年，日照市又开展了新生儿听力筛查。
尹华介绍说，新生儿听力筛查是孩子出生48小时以后，采用耳声发射方法，仅用几分钟就可以测定孩子听力的检查手段。对于听力筛查中发现的异常婴儿，根据不同情况进行康复干预治疗，听力损伤患儿最早康复干预的时间为生后6个月内。
听力筛查有两次初筛，第一次是在生后1周内进行，如果未通过，要在30天—42天进行第二次筛查。大部分孩子两次筛查后均能通过测试。若两次均没通过，就需要在初筛单位指导下，在婴儿出生后2月内到市听力筛查中心用听性脑干反应进行复筛。
若复筛后还未通过，就需要进一步明确诊断，确定听力异常性质和部位，针对不同情况，采取不同的康复干预措施。
“筛查出的疾病一般都是可以控制的，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。”最后，尹华提醒，如果没有进行新生儿疾病筛查，患病宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其身体极可能已经遭受了不可逆的损伤，所以新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行规范治疗。家长们一定要切记避免侥幸心理，为宝宝人生添加一道“健康安检”。
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