母子全身疼痛,竟患家族性罕见病 齐鲁医院(青岛)基因检测后确诊,已开展针对性治疗
本报1月14日讯(记者台雪超)东营母子周身疼痛多年,常年靠布洛芬缓解疼痛,日前,终于在齐鲁医院(青岛)确诊家族性间歇性疼痛综合症3型,目前全球报道不到20个家系。
日前,一对东营的母子预约了山东大学齐鲁医院(青岛)的多学科会诊。患病的母亲30多岁,自有记忆开始,经常出现肢体疼痛的症状,寒冷、阴雨、劳累后易发,常常一夜疼痛三四次。她曾到多家医院就诊,但均未能明确病因,常年靠布洛芬来缓解疼痛。而她今年6岁的孩子也患有同种疾病。孩子从1岁左右就经常哭闹,会表达后知道是因为胳膊、腿、手掌、脚等处剧烈疼痛。家长带孩子到北京、上海国内几家知名的大医院儿科就诊,医生曾怀疑孩子患有Fabry病、卟啉病、风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病,但都未能确诊。为了缓解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,导致腹痛不适、食欲差,生长迟缓。
青岛市疑难罕见病诊疗中心副主任、山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科主任黄启坤召集内分泌科、血液科、风湿科、小儿骨科、神经内科等相关专家对母子两人进行会诊,初步排除了外院疑诊的几种疾病,考虑病人特点符合周围神经病的表现,对母子进行了基因检测。
基因二代测序显示母子SCN11A基因上同一位点存在一个杂合突变,这个基因突变导致母子患同一种疾病:家族性间歇性疼痛综合症3型,是一种非常罕见的疾病,目前全球报道不到20个家系。这种疾病是由于SCN11A基因突变,导致感觉神经钠离子通道开放增强；感觉神经电兴奋增高造成肢体发作性疼痛。通常婴儿期起病,主要表现肢体远端的发作性疼痛。病因查明,医院将为这对母子进行钠离子通道阻滞剂治疗。
据了解,青岛市疑难罕见病诊治中心于2021年6月正式成立,由山东大学齐鲁医院(青岛)牵头,联合青岛多家医院的多个专业和学科共同成立,下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组。中心参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式,为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程,做到专人对接,建立疑难罕见病住院绿色快捷通道,方便患者转诊。
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