打破遗传“魔咒” 高龄产妇“圆梦” 畏惧遗传病为受孕纠结数年 针对性遗传学检测技术帮她顺利产女
半岛全媒体记者王鑫鑫
我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿约100万。而出生缺陷很大一部分是由遗传引起,不仅给社会带来沉重的经济负担,也成为缠绕很多家庭一生的“魔咒”。于女士(化名)就曾被遗传病“魔咒”困扰数年,所幸,在现代医学技术的帮助下,她最终打破“魔咒”,当上妈妈。
5年前,于女士曾生育过1个宝宝,孕期产检时却查出胎儿患有7号染色体微重复综合征的“遗传病”,出生12天后不幸夭折。这次经历给于女士夫妻俩带来了沉重的打击。他们担心再出现此前的情况,5年来一直在“生”与“不生”之间纠结徘徊,直到38岁“高龄”于女士一直未有孩子。
2020年10月,夫妻俩慕名来到青岛妇儿医院胎儿医学中心做检查,想知道如果自己再生一个孩子,是不是还会出现“遗传病”。经过全面的备孕评估后,胎儿医学中心的专家认为这次生育健康宝宝的希望还是比较大的。但是基于前一次的不良孕产史以及于女士高龄的情况,专家建议常规试孕成功后尽快到胎儿医学门诊就诊,按照出生缺陷高危儿管理。
今年3月,于女士顺利怀孕。胎儿医学中心为于女士安排了羊水穿刺以及III级超声排畸筛查,结果显示胎儿宫内发育正常,排除了胎儿常见染色体异常及严重的结构畸形,一家人心里的“大石头”终于落了地。
近日,于女士在青岛妇儿医院辽阳西路院区顺利产下一个六斤半的“小公主”,圆了多年来的“母亲梦”。
胎儿医学中心专家提醒各位宝妈:对于有不良孕产史或者遗传病家族史的家庭,如有生育计划一定不要打无准备的仗,夫妻双方在备孕时就应该在专业的遗传科医生指导下做好包括详细的身体检查、针对性的遗传学检测和一些特殊用药指导等准备工作。孕期在有资质的产前诊断医师指导下接受高危胎儿产前介入性诊断及超声排畸诊断等针对性管理,可以实现胎儿异常的早期诊断、及时干预。
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