探索精准医学 防控出生缺陷
不断提高出生人口健康，降低出生缺陷率是医疗机构面临的公共卫生问题和社会问题之一。南宁市妇幼保健院始终坚持健全出生缺陷三级防治技术网络，努力完善基因检测技术临床应用，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。
2013年3月起，南宁市妇幼保健院加入中国疾病控制中心妇幼保健中心“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”的研究行列，开展孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因点分布与出生缺陷干预研究，加入了探索精准医学的行列。近几年，医院在南宁市范围内开展叶酸代谢障碍相关出生缺陷的临床流行病学调查，了解不同地区、不同民族孕前及孕早期妇女的叶酸代谢障碍相关基因多态性分布特征；评估个体叶酸代谢障碍的遗传危险度，对于叶酸利用能力较差的群体增加叶酸服用剂量等干预措施，跟踪观察干预效果。通过遗传筛查、评估和干预，实现神经管缺陷、唇腭裂等出生缺陷，以及妊娠期高血压、复发性流产等疾病的一级预防，是精准医学在保健领域的大力实践，为制定因地制宜的公共卫生政策提供依据。
2016年6月，国家基因检测技术应用示范中心南宁市分中心落户南宁市妇幼保健院，通过应用基因测序、基因芯片等高端检测技术，转化到临床各种疾病的精确分型、精确诊断、精准用药和各种疾病的风险预测和健康管理上，对感染性疾病、肿瘤分子、耳聋基因等出生缺陷遗传病进行多选筛查和诊断。同时，医院积极对婚检人群、计划怀孕人群进行优生优育宣传及指导；强化对已诊断为出生缺陷的重点人群进行追踪随访干预，有效减少了致死致残缺陷儿的出生。
（覃頔）
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