罕见病又称孤儿病，然而每一个小群体都不应该被放弃 我要用力站起来 世界罕见病日之际访SMA患者姐弟
本报记者吕欣通讯员廖灵敏
2月15日，虎年元宵节。这一天和前一日，来自南宁市隆安县丁当镇的一对SMA（脊髓性肌萎缩症）患者姐弟，先后在广西医科大学第二附属医院接受了诺西那生钠注射液第一针治疗。
他们是诺西那生钠注射液2022年实施医保价格之后，广西成功注射的第二、三例。
这一天，他们等待了10年。他们也将在这一天获得新生。
A“妈妈，这是真的，这是真的！”
姐姐蕾蕾今年14岁，4岁时被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型。那时候妈妈错过了做产前诊断的时间，弟弟准备出生了。
弟弟洋洋今年10岁，一出生就确诊了SMAⅡ型。
怀着预设的沉重走进他们的病房，他们的欢声笑语超乎想象。
姐弟俩体型微胖，面色红润，满面笑容。与人交谈大方流畅，还时常嬉笑逗趣几句，那份快乐很能感染人。坐轮椅就像开大车，操作熟练自如。弟弟入院两天就结交了朋友，常常和病友哥哥沉浸在游戏的欢乐之中。
蕾蕾说：“从小爸爸就告诉我们，放开心胸，接纳一切。包括疾病甚至残疾，包括歧视或者谩骂，包括委屈、孤独、尴尬，统统都接纳。”
接纳才会停止抱怨，以更积极的态度去面对并改变现状。
“爸爸说，轮椅上的人生也是人生，要活出自己的模样。”虽然生活不能完全自理，但是初二的蕾蕾是住校生。老师为她安排了一位照顾她的阿姨。“一开始很尴尬，不习惯。”现在她和阿姨相处融洽，学习成绩也名列前茅。而弟弟则通过学校老师送课上门的形式，在家里学习。
“3年前爸爸告诉我，新药进入临床实验，我就期待它能赶快上市。爸爸一直有信心。我们也一直有信心。”
爸爸潘裕烈从来没有放弃。“不管什么价格，哪怕只打一针，我也得让孩子们感受一下。”
自从知道世界上有药可以治自己的病，蕾蕾的梦想就是考医学院，做一名好医生。
诺西那生钠需要通过腰椎穿刺注射到蛛网膜下腔，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
但多年沉疴已经让弟弟脊柱侧弯50°，姐姐脊柱侧弯75°，下肢和脊柱肌肉严重萎缩，腰椎穿刺注射难度很大。2月14日，广西医科大学第二附属医院儿科诊疗团队与介入中心合作，通过C臂X光机引导，实施精准的鞘内注射给药，为姐姐完成第一次用药。
在病床上平躺6个小时后，蕾蕾坐起来，感觉后背肌肉好有力量，她能长时间坐得很直。她告诉妈妈：“妈妈，我有力量了！”
妈妈半信半疑。
第二天，弟弟完成注射。她迫切地询问弟弟感觉如何？弟弟也有同样的感受。
蕾蕾兴奋极了。她欢呼着对妈妈说：“妈妈，这是真的，这是真的！我们感觉到力量了！”妈妈这才完全相信。
接下来，姐弟俩要在2个月内接受4次治疗，此后一年，每4个月注射一次，第三年开始每年注射一次，持续终生。
经过各科医生联合会诊，蕾蕾有希望明年站起来。“10年来，我们一家人的愿望只有一个，用力站起来。”想象孩子们站起来后的生活，潘裕烈呵呵呵笑了：“我要带他们跑啊跳啊，牵着他们逛公园逛超市。”
而蕾蕾的想法是：“我要‘走’过去告诉爸爸妈妈，我能自力生活了！”
B爸爸从来没有放弃
关于SMA，2016年以前无药可治。医生只能告知家长，回家去吧，善待孩子。家长只能眼睁睁看着孩子全身肌肉逐渐萎缩，各种运动功能不断退化，直至完全丧失。
潘裕烈夫妻和家里亲戚朋友，都在尽最大力量善待孩子，照顾生活并且不放弃培养。孩子们不仅身体机能保持得很好，精神上也积极乐观，和普通孩子没什么两样。
潘裕烈的坚定超乎常人。他密切关注着医学研究的动态，等待奇迹发生。虽然前路漫漫如长夜，但是潘裕烈等待医学突破的信心，如强烈的光笔直地刺破黎明前最焦灼的黑暗，为一家人带来从不动摇的信念。
潘裕烈知道，SMA被列为最接近获得治疗突破的神经系统疾病。国际上正在开展的相关药物研究项目有17项，其中7项已经进入人体临床试验阶段。
2016年12月，全球首个SMA精准靶向治疗药物在美国获批上市。他在网上看到的价格是240万美元一支。他没有和孩子们分享这个资讯。但他心里想，哪怕1000万元一支，这辈子也要拼命努力，让孩子们试试，哪怕一针。
2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个能治疗SMA的药物。蕾蕾第一次听爸爸说“很快会有药了！”那时候诺西那生钠注射液单价近70万元。
2021年11月11日，国家医保目录药品谈判进行了网络直播。潘裕烈眼都不眨守着屏幕看谈判进程。
“开始谈判前两天，我的预期是20万元一支。后来说会更大幅度降价，我就想，可能10万元一支吧。孩子们终于有机会了。”
谈判经过8轮报价，最终定价3.3万元。2021年12月3日，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。2022年1月1日开始实施。全国近3万名脊髓性肌萎缩症患者将受益，甚至很多人可以站起来、跑起来，恢复成正常人的模样。
潘裕烈内心狂喜，同时由衷地感谢党和政府。他第一时间就联系了医科大二附院儿科主任范歆，他要做广西第一例。2月9日，孩子们入院。2月14—15日，姐弟俩先后完成第一针注射。
这是一个坚强乐观的爸爸。他告诉孩子们，很多患病孩子可能连就医确诊的机会都没有。“我们有责任让更多的人看到，知道这是什么病，知道这个病怎么治。”孩子们生病之后他远离众人，想为孩子们树立独立面对的榜样。用上特效药后，他带着孩子们站了出来。
这是一个有见识的爸爸。他在广州当过6年雷达兵，当年是全军唯一一位全能雷达操作手。现在他是单位里的业务骨干。孩子们生病后，他与老师和医生交朋友，广泛搜寻医疗资讯，用心教育陪伴孩子。他坚毅的性格和敢做善为的智慧，为孩子们撑起了压不垮的信念。
回忆过去和憧憬未来，姐弟俩和爸爸妈妈没有落过泪。他们定格在照片中的眼神，有经历过的故事，却没有悲伤。
C罕见病应该不罕知
脊髓性肌萎缩症英文简称SMA，一般指5qSMA，由位于5号染色体的运动神经元存活基因突变引起SMN蛋白缺乏所致，以对称性近端肌肉无力和肌萎缩为特征，是一类严重的罕见病，是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
医科大二附院基因组医学中心主任桂宝恒博士介绍，尽管它被定义为罕见病，但是按SMA新生儿1/6000—1/10000发病率推算，目前我国SMA患者人数约为3万人，其中I型、II型属于中重度患者，占到80%以上，绝大多数是未成年人。中国人群携带率约为1/44。如夫妻双方同时为SMA致病基因携带者，他们的孩子25%的概率为SMA患儿，50％的概率成为和父母一样不发病的携带者。但是SMA致病基因明确，经基因检测，可以确诊病患、确认携带者，配合产前诊断还可以阻断疾病在家族中传递。
目前全世界已知的罕见病有7000多种，约80%是遗传性疾病。儿童是罕见病最大的发病群体。对于罕见病，医生们也并不普遍了解，往往不能根据初诊症状做到早诊早治以及指导进行基因筛查。所以在医科大二附院，罕见病培训和交流日益普及到临床、本科实习生、研究生、住培医生当中，帮助各级医生早期识别疑似患者，及时转诊，让更多患者得到准确诊断和治疗。
罕见病患者的用药普遍昂贵，一直是国家医保药品目录调重点关注的品种。从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录，累计已达45种。随着筛查诊断技术不断发展，药物医保政策深入实施，积极的预防和有效的诊治给越来越多患儿家庭带来希望和曙光。
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