护佑新生儿的健康未来
女报记者 孙墨琦 通讯员 董自青
经历了科学备孕、怀胎十月的过程，当宝宝诞生的那一刻，安全健康就是每个妈妈最迫切的愿望。但有数据显示，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人。如今随着高龄孕产妇大幅增加，出生缺陷发生率也在随之增加。
济南市妇幼保健院院长张运利指出，出生缺陷是导致早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重危害儿童生存和生活质量，影响孕产妇生命健康，还会造成巨大的家庭压力、社会负担和潜在的不稳定因素。
目前，出生缺陷的三级防控成为塑造每一个新生儿健康未来的重要措施。对于产前筛查出的有严重致死致残性疾病风险的，医生会根据情况建议终止妊娠。而对新生儿筛查出的残疾儿童，则可以通过康复治疗，或能达到避免残疾的效果。
“人生变得平淡不平凡”
“出生缺陷预防迫在眉睫，每一位医护人员任重而道远，而我应该做的就是传承好、传播好，让更多的孩子减少误诊，尽早确诊。”获得全省出生缺陷防治技能竞赛特等奖的李育霖，回忆起当时的参赛经历更加坚定信念。
2016年研究生毕业后，来到济南市妇幼保健院新生儿筛查中心的她，在科室里还算是位新秀，很多地方并不熟悉，但是通过身边同事的言传身教，她每天都有感悟，成长迅速。“之前觉得选择的是从医这个职业，每天就是平平淡淡地筛查、诊疗，但看到身边的患儿重获康复，就感觉自己的工作平淡而不平凡。”
面对罕见病患儿，不仅对于医护人员技术水平要求很高，与患者家属的沟通也很重要。如何沟通才能被对方接受，怎样表达才更清晰，进入医院的这几年，李育霖一边感悟一边学习。“只要配合治疗，患儿就会和正常孩子一样。”这是科室前辈刘玉俊主任医师每次坐诊时常说的一句话，每当她说完这句话，患儿家长紧皱的眉头就会瞬间疏解，在之后的治疗中，家属就会全力配合，也会增加对医生的信赖。而聂文英副院长每次开例会提到的“再看患者一眼”，更是成为包括李育霖在内不少年轻医生铭记于心的一句话。患者因为信任选择来院治疗，那医生就要全力付出，在交待病情时，与患者及其家属沟通要有眼神交流，患者离开时要记住再看一眼，这种眼神的沟通，是给予他们信心与鼓励。
“站在巨人的肩膀上”
如今，李育霖已经是母校的“名人师姐”，不少学弟学妹都来找她取经，想要和她成为同事，想要进入这个团队。采访时，李育霖强调最多的就是幸运，幸运自己能够在济南市妇幼保健院这个大家庭中；幸运可以与诸多行业里的学术领头人成为同事，获得诸多学习机会；幸运可以获得很多外出学习，接触一线学术知识的机会……
“我研究生是儿科专业，实习期一直在当地儿科实习，对于新生儿筛查接触并不多，罕见病更是少之又少。曾经遇到过不明病因的患儿，辗转多院也查不出结果。”李育霖介绍，来到医院后她开始系统学习。令她犯难的是，学习内容并不单单是新生儿筛查，医院各科室的医生，要全面掌握各项技能。简言之，一个新生儿筛查中心的医生，要学会出生缺陷预防的整体知识，从婚前检查、孕前指导、产前诊断、产前筛查，一直到新生儿筛查，融会贯通才能在实战中游刃有余。医院的各科室学术带头人组成的专家团队，会定期或不定期地开课，助力年轻医生快速成长。
“我们的年轻医师来院第一年都要转科，从临床一线科室、到妇幼保健门诊都要涉猎，只有全面了解女性全生命周期流程，才能做到对疾病及早发现及早诊断及早治疗。”副院长聂文英强调。医院日常的严于律己，也成功获批为第二批国家级住院医师规范化培训基地。
“好孩子，一个也不能少！”
采访当天，李育霖吃了一上午的闭门羹，有位患儿的检查结果显示为甲基丙二酸血症高风险，需要入院复查。李育霖一早打去电话通知，当患儿妈妈听到孩子有可能患有罕见病后，原本温和的语气一下变得尖锐，一句“我有数，孩子没事”就挂了电话，等到再次拨打患儿家属的电话时，换来的就是不接电话。
李育霖强调，这种情况并非个案，很多家长会出现讳疾忌医的心态，遇到问题消极处理，其实罕见病并非无药可救，很多疾病经过及时治疗、尽早干预，患儿依旧可以健康成长。“我们肯定不会置之不顾，会多次打电话通知，实在不行就联系附近的社区卫生服务中心，一定要对接到患儿家属，家属了解不到的潜在风险，我们一定要传达科普到，及早进行干预，避免加重疾病发展。”
“筛查不是目的，我们的目标是不好的孩子避免出生、能治疗的孩子都康复成为好孩子。好孩子，一个也不能少！”院长张运利反复强调，出生缺陷的防治应从婚前开始，婚前检查、优生优育指导、产前检查、产前筛查以及新生儿筛查，五位一体一个也不能少。济南市妇幼保健院作为三级甲等专科医院，在降低出生缺陷方面始终走在前列。
为保证为新人提供优质服务，医院设有专业婚前保健门诊，对影响结婚和生育的疾病进行医学检查。去年，济南市妇幼保健院与槐荫区妇计中心联合开展免费婚前保健服务项目，投入项目配套资金400万元，并在技术力量、医疗设施设备等方面做了充分准备，帮助新人在知情同意的基础上作出结婚和生育方面理性的决定。为了方便为计划妊娠的育龄夫妇进行个体化指导，医院率先开设孕前保健门诊，对有不良妊娠史及检查异常的病例，根据病因给予相应治疗、遗传优生咨询或医学指导，从而不同程度地降低残障儿的发生。另外，医院的产前诊断中心在山东省首家获得了产前诊断资质。目前医院作为济南市产前筛查与诊断中心，已完成产前筛查23万余例，羊水产前诊断2万余例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠2000余例，全市产前筛查覆盖率已达90%，无创DNA自主检测费用降至1000元/例，全市最低。
而对于新生儿的残疾防治重点是早查早治。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症变为可治疗性疾病，患者的生活质量可有很大提高，而其关键在于快速诊断和早期治疗。不过，很多致死致残性疾病在0-1岁器官没有发生功能障碍时难以被发现，临床上因为错失良机的遗憾并不在少数。早在1992年，济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心，在全国也是最早开展新生儿疾病筛查工作的地市之一，从2013年10月起实施苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6PD)4种遗传代谢性疾病(简称“新生儿遗传代谢性疾病”)的免费筛查项目。近30年来，已累计筛查140余万新生儿，确诊各类遗传代谢病1060名，免疫缺陷病2名，干预治疗4000余名儿童，康复治愈率达95%。
为实现儿童早期疾病筛查与精准诊治，医院将11项特色技术在新生儿出生后3天应用于床旁。通过这11项技术,利用五滴血斑，结合相关检查，医生就可以多方面及早发现新生儿潜在功能缺陷，尤其是致残致死性新生儿疾病，从而提供针对性治疗和干预。值得关注的是，这11项特色技术中，婴幼儿红光反射技术属于全国首家开展，另有9项属于省内首创。
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