越来越受到社会关注治罕见病需过“三关”
济南市新生儿疾病筛查中心专家为新生儿进行疾病筛查检测。
医生为新生儿采集足底血。(张帅 摄)
罕见病患者正在获得越来越多的关注。前不久，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁呼吁，让罕见病患者就医不再困难。全国政协委员、辉瑞投资有限公司企业事务部总监冯丹龙日前呼吁，改善我国罕见病患者的用药环境。
有数据显示，我国约有2000万名罕见病患者。他们一方面承受身心的痛苦，另一方面承受经济等各方面客观压力。救治罕见病患者成为社会各界共识，如何建立起一套完善的救治机制？相关方面正在不断探索和完善。
全国2000万名罕见病患者经历生存挑战
2002年10月，小希（化名）呱呱坠地。这个出生时7斤，身长54厘米的小男孩曾给一家人带来无比的快乐。然而在他出生19天时，妈妈程女士接到医院电话，通过新生儿疾病筛查，医生发现孩子可能患有苯丙酮尿症(PKU)。查了6次血，在22天时，确诊是PKU。
PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，可通过新生儿疾病筛查发现，如不及时治疗，将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍，以及肤色、毛色发黄问题。医生告诉她，孩子只能吃针对PKU的特殊奶粉，不能吃含蛋白质高的食物，不然他会变傻。
“这种奶粉，闻起来有股泔水味儿。”程女士说。但味道不是最大的挑战，来源和昂贵的价格才是负担。按照当时济南市的政策，确诊PKU患儿可以半价购买150桶特制的奶粉，但小希饭量大一些，提前三个月就吃完了半价奶粉。如今，小希16岁了，仍需要食用这种奶粉。程女士掐指算着，孩子1岁5个月时，每个月要吃2200元，现在每个月是5100元左右。除了特制奶粉，程女士还找到了一种针对PKU患者的特制面粉。经历三年的摸索，制作出一种特食面条。随着孩子长大，各类特食消费增多，经济压力不言而喻。
程女士回忆，十多年前，小希是济南市第29例PKU患者，如今济南市的确诊人数达到200人。跳出济南市范围，仅程女士知悉的病友就有2000位。苯丙酮尿症(PKU)是罕见病的一种。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。数据显示，保守估计，我国约有2000万名罕见病患者。
治疗罕见病需攻克三道难题
济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉记者，罕见病治疗面临诊断困难、根治难、药物费用高且来源少三个难题。
诊断困难方面，由于案例少，表现与其他疾病症状类似，很多病人病情发展到比较严重的阶段才被确诊。在各
年龄阶段中，孩子出现罕见病被误诊的几率更高，因为他们往往对自己身体不适症状表述不清，导致误诊。部分罕见病还有反复发作的特点，好了一段时间后，又再次发作。其次，罕见病没有一次性根治的。像苯丙酮尿症(PKU)这类病症的人群，需要长期吃特定的食物，但生活与一般健康人无异。
在三个难题中，药物难题是目前国家相关部门攻克的主要方向。因为患病人群少，研发机构少，药物就稀缺。即使有药可治，往往因为药物在国外，购买困难，或者价格昂贵。《中国罕见病群体生存状况调研报告》显示，我国罕见病患者治疗时遇到最大的困难主要包括治疗费用过高、缺乏医疗技术以及无法购买到合适的药品或药价太高。全国政协委员、辉瑞投资有限公司企业事务部总监冯丹龙称，目前，美国FDA（食品药品管理机构）批准的罕见病药物中有259种在国内未上市。上市的148种药品中仅有76个被遴选进入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》，其中甲类药品16个，报销比例较高，乙类药品60个，报销比例低。
筛查、诊治同等重要
值得注意的是，近年来从国家卫健委到地方机构，罕见病的治疗获得越来越多的关注。“目前，我们正在从疾病筛查、诊断到治疗全方位地干预罕见病。”邹卉说。越来越多的新生儿疾病筛查被列入公共卫生项目，从而实现优生优育，降低罕见病发病率。新生儿疾病筛查是早期治愈罕见病的关键。不少人体内有缺陷基因，只是没有表现出来。筛查可以有效监测一些病症。
早到婚前体检，晚到新生儿筛查。此前，不少新生儿罕见病筛查需要自费。2019年，济南市进一步扩大新生儿疾病免费筛查病种，
从4种病扩展至40种病，新增加的疾病如甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等，这些疾病均属于罕见病范畴，但发病率都较高，都可以通过取足跟血筛查出来。
新生儿疾病筛查至关重要。因为儿童患罕见病的逆转几率更高，成人治愈几率却很小。近年来，我们看到罕见病发病率略有提升，其中一方面原因是医学技术提升，更多罕见病被筛查出来。
早发现的同时，也要关注早治疗。很多罕见病是近三四十年才出现的。目前，济南市的相关研究人员也在摸索总结出许多新的治疗方法。通过质谱平台，对尿液、血液进行检测，同时利用基因检测平台，发现基因缺陷，明确病因，从而进一步对症施治。同时，济南市医疗卫生机构也为患病人群募集公益经费，组织心理辅导。
2018年底到2019年初，各种利好政策就在不断出台。从国家层面来看，罕见病药物进口价格在下降。3月起，首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此外，更多药物纳入医保范畴。国家医保局近日公布《2019年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》，向社会公开征求意见。根据安排，新版常规准入医保药品目录将于6月公布，9月完成所有目录药品调整工作。优先考虑罕见病等重大疾病治疗用药。
罕见病治疗机制需不断完善
正如邹卉介绍，很多疾病是近三四十年刚刚出现的，而国家广泛关注和治愈罕见病的机制还在逐步建立中。更多患病人群的呼声值得关注。
程女 士儿子各方面发育正常，只是吃饭需要吃“特食”。而“特食”的来源是困扰程女士以及相同患病者家属的问题。在104国道附近一个出租屋里，程女士每天都要为在附近读高中的儿子小希做饭。一份精致的蔬菜面条表面看似与一般食物无异，其实是用PKU专用面粉制成的。她告诉记者，目前国内生产这种面粉的厂家只有4家，且价格较高。“孩子吃的这种饭被称作特医食，但尚未被列入特医食的名录。”对于程女士家庭来说，因牵扯保险问题，这点至关重要，北京一家缺陷干预救助基金会为她的儿子和许多罕见病患者提供救助基金，但要求其提供发票。由于国家尚未将面粉这类特医食列入名录，所以在项目一览中，只能填“其他”。平均不到2个月，程女士就需要向基金会提交一万元的发票。相比那些明确列出用药项目的报销单据，程女士出具的“其他”二字让基金会工作人员有些困惑。
通过医院以及社交平台，全国有2000个病友与之取得联系。程女士与这些病友时常互相分享和交换一部分特食。“我们期盼国家能出台一些办法，将特医食纳入报销项目，或者动员更多企业生产、降费，让更多患者受益。” （本报记者 张帅）
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