夫妻都健康,11岁的女儿却患了罕见遗传病 专家建议,备孕期间双方最好做一下基因检测
义诊期间王育龙(右)正在为社区小朋友检查身体。2020年4月15日,对于东明县的张霞(化名)来说,可谓人生至暗的一天。这一天,她刚满11岁的女儿赵雨(化名)被诊断为Alport综合征(常染色体隐性遗传性肾病)。而导致女儿得上罕见病的基因,来自于她和丈夫这对健康的夫妻。
“我到现在都无法接受身体健康的我俩竟然携带致病遗传基因!我宁愿是我们两口子生病,也不愿意遗传给孩子。”7月6日,张霞带着女儿来山东大学第二医院复诊。
没在意的竟是大问题
2019年年底,山大二院专家团下乡义诊。在东明县,10岁的赵雨引起专家团的注意。
“当时赵雨尿常规检测到血尿蛋白尿仅1周,无水肿等其他不适。”山大二院儿内三科副主任医师王育龙说,义诊专家建议赵雨家长到山大二院进一步检查。
几天后,赵雨在家人陪同下来到山大二院住院。“除外感染和常见的继发性肾脏疾病,肾脏活检的病理结果为‘局灶增生性肾炎’,C3肾病可能性大,进一步确诊待电镜。”王育龙介绍。
但让王育龙感觉不对劲的是,赵雨的补体很低,未行特殊治疗的情况下,两周的时间补体逐渐恢复正常,并且血尿和蛋白尿没有加重,血肌酐正常,也没有体重增加和任何部位水肿,血压正常,眼部无异常发现,但纯音测听结果为神经源性耳聋,且没有类似的家族病史。
这一系列临床与病理结果不相符的反应,让王育龙再一次感到赵雨的情况不只是局灶增生性肾炎这么简单。“综合这一系列异常反应,当时我推测赵雨的情况有可能属于一种罕见病,这种病很有可能来自于异常的遗传基因。感到情况不对劲时,恰逢疫情影响无法进京,我紧急联系了北京的专家,通过视频的方式就赵雨的情况与北京的专家多次进行研究讨论。当时北京那边的专家也建议进行基因检测。”王育龙介绍,征得家长同意后,患儿进行了基因检测。
基因检测确诊为遗传病
一个月后,赵雨的trio加深全外显子基因检测报告出来了,确诊为Alport综合征。“Alport综合征为常染色体遗传疾病,属于罕见病或者少见病范畴,主要表现为血尿、蛋白尿及慢性进行性肾功能减退,可合并感音神经性耳聋及眼部损害。这种疾病存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该病预后较差,往往在青壮年时期就可发展至终末期肾病。”王育龙介绍,早期干预可以减缓病情进展,对延长寿命和提高患者生活质量有重要的意义,也对后期的生殖指导意义重大。早期诊断也为患儿避免了不必要的糖皮质激素治疗和免疫抑制剂应用。
“早期我多次询问赵雨的既往病史,赵雨妈妈才回忆起两年前,赵雨就出现过肉眼血尿血泡的情况,但当时身体没有任何不适,所以就没在意。因怀疑赵雨的听力有问题,曾在当地做过听力测试,结果为神经源性的耳聋,觉得和这个病没关系就没有和大夫说。”王育龙介绍,检测结果出来后,赵雨之前的一些症状就有了合理的解释。
“目前,在医学上还没有根治此类疾病的治疗方法,但是血管紧张素转换酶抑制剂等药物可以有效缓解病情进展。”王育龙介绍,他给赵雨开了贝那普利等药物,嘱咐她按时服用药物的同时,每3个月到半年的时间到医院评估病情。
父母均携带致病基因
为进一步明确赵雨的病因,王育龙建议赵雨的父母同时做了基因检测。检测结果出来,赵雨的父母果然均属于基因携带者。
“赵雨父母各项指标都正常,但是却遗传给了女儿。这是因为赵雨的父母各携带一条致病基因,导致孩子成为发病者。”王育龙介绍。
“在山大二院确诊的4例病例中,其中一例和赵雨情况类似,但是发现异常的临床表现更早。他们的父母都属于基因携带者,一时都很难接受这个事实。”王育龙介绍,第一例病例是2012年确诊的,到现在孩子的父亲仍很难接受现实,一直在逃避,并没有按照医生给的建议定期复诊。
王育龙建议,为达到优生的目的,备孕期间的男女双方最好做一下基因检测,看是否携带某种致病遗传基因,也可孕期进行羊水穿刺,看腹中的胎儿是否遗传了某种致病基因,视情况决定是否要这一孩子,家族中有遗传类疾病的更要注意。农村大众报记者房孝钰
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