第一期筛查 确诊13例！ 合肥“蚕豆病”发病率公布
专家提醒： 这种病并不可怕，早筛查、早发现、早预防最重要
本报讯 你听说过“蚕豆病”吗？吃了蚕豆小脸就变得蜡黄？其实，“蚕豆病”是葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 ( G6PD ) 缺乏症的一个类型。3月2日，记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉，2020年12月，该中心牵头开展的安徽省“G6PD缺乏症”流行病学调查，第一期在合肥市筛查新生儿5200人，确诊“G6PD缺乏症”患儿13例，粗发病率达2.5‰。
什么是“G6PD缺乏症”呢?据介绍，“G6PD缺乏症”又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是一种遗传性代谢缺陷，为X染色体伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，严重的可危及生命，部分病例因食用蚕豆后发病，所以俗称“蚕豆病”。“我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高发。”
这么危险的遗传性疾病怎么才能早发现呢?专家告诉记者，其实早期发现“G6PD缺乏症”并不难，通过新生儿遗传代谢病筛查，也就是宝宝在出生医院采集的足跟血就能早发现患有这种遗传代谢缺陷的孩子。目前，G-6-PD已作为合肥市新生儿疾病常规筛查病种。
“G6PD缺乏症”会不会遗传给下一代呢？确诊的患儿能不能早期干预?记者了解到，该病具有遗传性，但属于可预防性疾病，新生儿遗传代谢病筛查是早期诊断、预防的重点。“如果孩子确定为G-6-PD缺乏症，家长们也无需过于紧张，在没有出现溶血的情况下，G-6-PD缺乏症的人群与正常人没有区别，所要做的就是避免发生溶血。一旦发现接触了易致溶血的物质，需立即停止接触，然后到医院就诊，一般轻症可自行缓解，没有后遗症。”
据悉，只要经合肥市妇计中心诊断为“G6PD缺乏症”的孩子，工作人员会立即通知孩子家长，做好遗传咨询、告知疾病危害性、发放印有能引起溶血诱因禁用食品、用品和药物的携带卡。
（徐军杨 樊路 合肥报业全媒体记者 唐萌）
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