这种罕见病娃儿染上不能饿

本报讯（宋旺生 安徽商报融媒体记者 张永）7月2日，记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心获悉，该市自2015年7月开始对合肥地区新生儿进行29种遗传代谢病筛查，原发性肉碱缺乏症（PCD）是其中一项重要筛查，该病在罕见的遗传代谢病中是属于发病率较高的一种疾病。

据不完全统计，合肥地区发病率约5/10万。该病主要表现为能量代谢障碍、心肌病、肝脏损害等，血糖、肝功能、心功能、肌力也会表现异常，急性患儿会出现抽搐、意识障碍，严重时甚至猝死。PCD是一种常染色体隐形遗传病，多数来自于父母的遗传，因为父母最大的可能都是该病携带者，有极少数突变是孩子自身突变。该病诊断后要立即治疗，防止各脏器不可逆的损害。PCD治疗原则是避免饥饿和长时间高强度运动，多数患儿于1个月~7岁发病，平均年龄2岁左右。新生儿期避免饥饿非常重要，特别是夜间需要定时喂养，长期、个性化服用左旋肉碱，定期复查血液中肉碱水平，需要终生应用肉碱替代治疗，维持肉碱正常水平。“但并不是所有的患者都会出现症状，有些患者没有症状，但仍然存在潜在的健康风险。”目前，合肥地区筛查出的患儿只有20余人，“筛查出来后，只需要吃左旋肉碱和避免饥饿，治疗成本低，效果好。”

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