罕见遗传代谢病筛查和诊疗纳入民生工程

2月28日是世界罕见病日，家住肥西的宝妈张丽（化名）在合肥市妇幼保健计划生育服务中心医务人员的帮助下，成功为其患甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（一种罕见的遗传代谢病）的宝宝申请了国家出生缺陷儿童（罕见遗传代谢病）救助金1万元，解了燃眉之急。

罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%，按此比例，我国各类罕见病患者应有千万人之多。

据了解，对于罕见病极弱群体，国家从2016年开始实施罕见遗传代谢病（出生缺陷）救助项目，安徽省从2009年开始将苯丙酮尿症纳入新农合报销范围，报销比例达65%以上，合肥市政府从2013年开始，对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿每年分别给与15000元和2000元的医疗补助。

为使各种罕见病患儿能够早发现、早诊断、早治疗，记者了解到，合肥市从2015年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病的筛查，2016年1月1日开始，合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，由合肥市妇幼保健计划生育服务中心对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截至目前，合肥共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时，合肥市妇幼保健计划生育服务中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案，对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导。合肥市妇计中心开展罕见遗传代谢病筛查和诊疗，填补了安徽省多种罕见病规范诊疗的空白，对合肥市乃至安徽省出生缺陷的防控起到了极大的促进作用。

记者了解到，目前，合肥市妇计中心共成功救助罕见病患儿81人次，发放救助金达478000元，妇计中心提醒，去年申请成功的罕见病患儿家庭可以二次申请救助金，年龄在18岁以内的青少年儿童均可以申请，需要在第一次申请的钱到账后才能申请第二次，申请时间不能重叠。如果是新病人申请要符合有明确的遗传代谢病诊断证明（就是基因诊断明确），贫困家庭开出贫困证明，正规的公立医院治疗发票才能给予报销，发票要在申请时间范围三年内，切勿错过申请时间。

徐军杨高航 合肥晚报 ZAKER合肥记者 杨赛君

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