早发现，早诊断，早干预，可避免孩子因聋致哑

星报讯  父母和大姐均听力正常，刚出生不久的双胞胎姐妹花中，姐姐竟被筛查确诊为极重度耳聋，而妹妹则健康无碍。昨日，合肥市妇计中心专家提醒，一切都是隐形杀手——耳聋基因突变在“作祟”，“家长一定要重视新生儿听力筛查，早发现，早诊断，早干预，可以避免孩子因聋致哑。”

最近，合肥市妇计中心听力筛查门诊遇到一对特殊的双胞胎姐妹。姐姐听力筛查双耳未通过，经听力检测确诊为极重度耳聋，妹妹听力筛查双耳通过。双胞胎的父母和他们的第一个孩子听力均正常。

最终全家5口人经过耳聋基因检测，双胞胎中的姐姐确诊为遗传性耳聋，妹妹则完全正常，其父母和第一个孩子均为耳聋基因突变携带者，这一切都源于一个隐形杀手——耳聋基因突变。

据该中心专家介绍，双胞胎中的姐姐虽然不幸，但通过早期听力筛查为耳聋干预赢得了宝贵的时间，孩子只要在语言发育关键期内及时进行人工耳蜗手术，就可以防止因聋致哑，和自己的姐妹一样学习语言。这个家庭的第一个孩子听力虽然正常，但为耳聋基因突变携带者，她以后结婚生子必须做好遗传咨询，防止自己的孩子出现聋哑。

据了解，合肥市妇计中心听力筛查中心自2010年成立以来，平均每年进行婴幼儿听力初筛、复筛、诊断5000余人次，确诊听力损失儿童200多人。专家提醒，如果能早发现，早诊断，早干预，使听力障碍儿童在语言发育关键期内得到有效的治疗，可以避免因聋致哑。

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