父母都健康 宝宝却患罕见病与致病基因携带有关省城近10年共发现526例 及时治疗可健康成长

[摘要]与致病基因携带有关省城近10年共发现526例 及时治疗可健康成长

记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉，该中心确诊几例新生儿遗传代谢罕见病，其中有2例极为罕见的有机酸代谢疾病——异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1），这也是合肥市新筛中心首次确诊。

新生儿出生数天确诊罕见病

合肥市新筛中心工作人员介绍，这两名患儿出生后三天足底采血做筛查发现串联质谱检测血值异常，随即在最短的时间内加急给孩子进行了血串联质谱检测、尿气相质谱有机酸分析及基因检测，从而最终明确了疾病的诊断。就在孩子等待最终结果的同时，合肥市新筛中心为两名患儿拟定了治疗方案，并申请采购患儿所需的特食奶粉（无亮氨酸奶粉、无赖氨酸和色氨酸奶粉）及药物，诊断明确后立即进行治疗。整个过程只花了25天左右时间。

遗传代谢病患儿也可治疗

专家介绍，这两种病都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病，早期发现、诊断和治疗可以避免患儿智力落后、预防急性脑病危象和神经系统并发症。这样的患儿如果新生儿期没有筛查出来，一旦急性发作，不能对症处理，很可能致残或致死。

目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病，患儿在最短的时间内被发现后进行早期干预均可以健康成长。

■科普 健康父母为何生下患罕见病的宝宝？

专家介绍，遗传代谢病中90%以上都是常染色体隐性遗传。当父母中的一个人携带致病基因，孩子有50%的可能性携带致病基因，当携带相同致病基因的父母在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致孩子成为遗传代谢病患儿。现在，一些父母生下患病的大宝后，希望能再生一个健康的宝宝，对此，专家提醒这样的夫妻一定要在医生的指导下，进行系统的遗传咨询和产前遗传病诊断，以避免遗传病患儿的再出生。 徐军杨张永/文 余红霞/图

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