合肥市确诊2例罕见疾病
昨日，记者获悉，合肥市妇计中心新筛中心确诊了2例罕见有机酸代谢疾病——异戊酸血症和戊二酸血症Ι型，为首例患儿。
据了解，10年来，该中心共筛查活产新生儿649921人，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人；苯丙酮尿症患儿59人；确诊先天性肾上腺皮质增生症（2013年开始筛查）患儿16人，平均发病率为1/23170；串联质谱技术开展以来筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸3大类遗传代谢病100人。
不少市民有疑问，如果宝宝确诊为罕见遗传代谢病，是不是就没得治了？对此，专家提醒，其实完全不是这样，目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的，患儿在最短时间内被发现，早期干预可以治得特别好。例如氨基酸代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU），如果没有早发现早治疗，宝宝就会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题，甚至死亡。但通过新生儿疾病筛查早期发现、积极治疗，PKU病人可以健康成长并正常地工作、结婚、生育。
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