合肥新生儿遗传代谢病筛查 确诊首例枫糖尿病患儿 新生儿尿液或汗液中有股枫糖浆味，发病率为1/13.9万
[摘要]新生儿尿液或汗液中有股枫糖浆味，发病率为1/13.9万
晨报讯自合肥市扩大新生儿遗传代谢病筛查病种以来，不断有各类罕见的遗传代谢病患儿通过串联质谱技术筛查出来。近日，合肥市妇幼保健计划生育服务中心新筛中心又确诊了一例罕见的氨基酸障碍性疾病——枫糖尿病的新生儿，这是合肥市新筛中心确诊的首例枫糖尿病患儿。
据该中心相关工作人员表示，该患儿出生3天后采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查。根据筛查结果，合肥市新筛中心高度怀疑孩子可能就是枫糖尿病患儿。“我们立即电话通知孩子父母带孩子进行复查。那时候孩子已经出现感染、惊厥等症状，在省里一家儿童医院住院治疗，头颅MRI显示有异常放电现象，医院还未能明确诊断。”
为了不耽误孩子病情，新筛中心联系孩子住院医院的主治医生，将孩子遗传代谢病筛查情况告知医生，同时进行再次复查，初步诊断该患儿为枫糖尿病。
合肥市新筛中心立即给患儿制定了治疗方案，患儿的症状得到了及时、有效地改善。后经基因检测明确诊断为枫糖尿病，进一步验证了新筛中心初期临床诊断的正确性。
据了解，枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，发病率为1/13.9万，患儿可在出生数天发病，病情严重，发展迅速。出生后12-24小时尿液或汗液中有特殊的枫糖浆味，若不及时治疗，多数患儿在出生后数天死于严重的代谢紊乱。患儿多于出生后4-7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。确诊的枫糖尿症患儿采用低亮氨酸饮食就能取得较好的治疗效果。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效预防严重的代谢危象发生，降低死亡率。开始治疗的时间早与晚会影响患儿预后的效果，早期治疗者1/3智力评分可达正常。
合肥市通过串联质谱技术扩大遗传代谢病筛查病种以来，已筛查新生儿245756名，筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸类遗传代谢病89例，平均检出率为1/2761，这些患儿均得到了及时有效地干预和治疗。晨报星级记者张梦怡通讯员徐军杨
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