“蓝梅姐妹”“温箱宝宝”“天才病”…… 美丽名字背后的“罕见”故事 专家建议：做好婚前检查和产前诊断，将大大降低罕见病的发生率
“蓝梅姐妹”“温箱宝宝”“小胖威利”“天才病”……这些看似“好听”的名字背后，却是很多人闻所未闻的罕见病。每年2月最后一天是国际罕见病日。近日，记者采访多位研究罕见病的医生以及罕见病患者，讲述他们与罕见疾病斗争的故事。同时专家建议，罕见病并非无法预防，做好婚前检查和产前诊断，将大大降低罕见病的发生率，做好新生儿筛查，可以将某些罕见病的伤害降到最低。
“蓝梅姐妹” 连呼吸都成为一种奢侈
呼吸对于正常人来说是再简单不过的事了，然而对于特殊人群来说，能自由呼吸已是奢侈。原来这群人是患有淋巴管肌瘤(英文简称LAM)，是一种仅发生于女性的罕见病，可导致患者因急性呼吸衰竭而死亡，尚无有效治疗方法。患者们有一个美丽的名字，叫“蓝梅姐妹”。
来自安徽巢湖的小莉在2016年成为了一名妈妈，可女儿出生不久，小莉就出现了咳嗽、胸闷的症状，且症状不断加重。经过检查发现，小莉的肺部、肾脏均出现不同程度的病变。由于当地医院无法处理，小莉来到中国科大附一院。经检查，其中左肾病灶直径达6cm，按常规治疗，需要做左肾的全切手术。为了慎重起见，泌尿外科邀请心血管内科、呼吸内科等多科室进行会诊。
“手术能不能暂时先不做？把这个患者交给我。”会诊现场，在听了床位医生的病情汇报后，参与中国LAM病诊疗方案共识制订的呼吸与危重症科主任医师胡晓文意识到，小莉的病并非单纯的肾脏肿瘤。这例患者极有可能是患上LAM病，发病率仅为百万分之一。
“目前安徽也就十几例，同时，由于患病人数相对较少、患病率低，导致这个病常常会被漏诊，或被误诊为气胸、哮喘或者其他呼吸道疾病，耽误治疗。”胡晓文说道。
通过查阅资料，胡晓文发现，近年来众多研究表明，LAM患者通过口服西罗莫司治疗效果良好，未发生严重不良反应。然而，西罗莫司主要适用于接受肾移植的患者预防移植的排斥反应，用西罗莫司治疗LAM病属于超说明书用药，而且临床医生缺乏使用经验，特别是对巨大肾脏肿瘤。“在权衡患者利益，经科室讨论并电话与国内LAM专家北京协和医院呼吸科徐凯峰教授商讨后，我们最终确定了给小莉口服西罗莫司的治疗方案。”胡晓文告诉记者。
如今，经过一段时间的治疗，小莉的病情得到了有效控制。来医院复查时，当初6厘米的左肾肌瘤已缩小至两厘米，也不再咳嗽气喘。通过总结类似的病例和国外文献，今年2月我国制定了西罗莫司治疗LAM的专家共识，为更多的LAM病友提供了有效治疗手段。
“温箱宝宝” 世界上最痛苦的病之一
今年11岁的男孩何超（化名），出生在安徽凤阳，本该有个美好的童年，但他从出生后三个月就开始没有任何原因地出现皮肤湿疹。最初为双侧大腿，后来遍布全身，并且瘙痒难忍。
因为太痒，何超白天抓挠不止，只有晚上睡着的时候才能歇息一下。稍不留意，抓破皮肤就可造成出血难止。为什么我的孩子全身会长满奇怪的湿疹？何超的父母带着他去了很多医院，但没有医生知道这是什么病。
直到何超四岁时，父母带他来到中国科大附一院血液内科，才检查出他的病因。血液内科主任刘会兰告诉记者，当时何超全身都是片状的红色丘疹，同时还有出血点、抓痕和小脓包。
经过分析，治疗团队对何超和他的妈妈做了WAS蛋白基因突变检测，检测结果表明何超和母亲存在碱基缺失突变，明确诊断为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。
据了解，这是一种年发病率约为1/100万-10/100万的罕见病，目前仅见于男性患病，母亲可为异常基因携带者。“对小孩子来说，这是世界上最痛苦的病之一。”刘会兰说，因为容易反复感染，这些孩子需要重点照顾，因此俗称“温箱宝宝”。
刘会兰介绍，目前医学界公认造血干细胞移植是唯一治愈这种病的有效方法，于是在2012年为何超成功实施了非血缘脐血移植。移植后，何超全身的皮疹都消退了，免疫功能及血小板恢复正常水平，基因突变检测也未见明显异常。
家里有一个患罕见病的孩子，意味着全家人的生活被彻底改变，为救治孩子，已倾家荡产。如今何超已经接受脐血移植6年多了，最令家人高兴的是，他可以和其他小朋友一起正常地学习和生活。“我们承受了太多的心理压力，没法说给别人听，别人也不信，现在只要孩子能够健康成长就好了。”何超的家长说道。
“小胖威利” 特别容易被误诊
家长总是希望孩子能好好吃饭、长得胖乎乎。但如果孩子出现贪吃或者强迫性进食，导致体重增长过快甚至肥胖，就要警惕一种罕见疾病——Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征。
今年20多岁的小伙小张，从小智力低下，几岁时就发现血糖增高，在某院被诊断为“糖尿病”，即使使用降糖药物后，血糖控制依然很差。
同时，家人发现他体重不断增加，胃口好得惊人，以至于每天日常的三餐饮食完全无法满足小张的食欲，经常背着父母吃零食。如果家人控制小张饮食，小张就大发脾气和家人争吵，甚至动手打人。
在中国科大附一院内分泌科南院区住院后，经过多位专家分析，初步判断为Prader-Willi综合征。中国科大附一院内分泌科副主任医师祝捷表示，为小张制定了进一步明确诊断的方案，而基因检测结果证实了之前的猜测。
据了解，该病是一种由基因缺陷引起的罕见病。祝捷称，该病除了最显著的异常贪吃、体重快速增长外，在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题，如管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡，也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等。“正因为发病罕见，特别容易被误诊，从而耽误病情，更需要家长提高警惕。”祝捷说道。
之后经过一系列调整降糖药物和生活方式的科学管理，小张的血糖逐渐平稳，一家人20多年的心结解开了，未来有了新希望。
“天才病” 让天才英年早逝
还有一种病症，它的患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以这种病被称为“天才病”，它就是马凡综合征。
中国科大附一院生殖中心副研究员吴丽敏告诉记者，马凡综合征患者通过外表就能看出来，它具有两个显著的特点：高、长。有一些运动员就是马凡综合征，特别是一些篮球和排球运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动。但是有一些运动员会发生猝死，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。
2016年10月31日，中国女排前国手霍萱因心梗去世，年仅28岁，让人唏嘘不已。报道称，夺命杀手主要是马凡综合征；2017年12月8日，据多家媒体报道，原中国男排主力接应陆飞因病去世，年仅38岁。而夺走陆飞年轻生命的原因之一，就有“马凡综合征”。
吴丽敏表示，马凡综合征实际上是一个遗传病。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。在她看来，类似这类罕见病最难的并不是治疗，而是诊断。“罕见病一旦确诊，就知道有无方法治疗，或是知道治疗所能达到的极限，患者及其家庭也就不必到处求医问药。”
尽管就整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着高通量测序技术、新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，如今罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。据了解，目前中国科大附一院产前诊断中心已诊断数十例罕见病，并运用产前诊断方法阻断了1例马凡综合征先天缺陷儿出生，此外还阻断了4例遗传性耳聋、2例肝豆状核变性先天缺陷儿出生。
■科普
罕见病多数是基因问题
一滴血可诊断耳聋
有没有办法可以预防罕见病的发生？吴丽敏称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生。对于高风险或者有遗传病家族史的夫妇，建议夫妇双方进行基因检测或染色体检查，明确是否携带致病基因突变或染色体结构异常。
此外，罕见病中有80%是遗传性疾病，如果男女任何一方有罕见病家族史，那么在怀孕时就应接受产前诊断，来预防下一代的罕见病。如果发现存在高危的可能性，则需要进一步做羊水穿刺检测。
“在宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，有些罕见病通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，可减少损伤，甚至保持正常。”吴丽敏说道。
吴丽敏表示，为了预防和治疗罕见病，政府和基因诊断工作者做了很多努力，其中遗传代谢病的新生儿筛查已被合肥地区列为民生工程进行普筛，遗传性耳聋的新生儿筛查在不少地区也已列入民生工程。“只需取新生儿一滴足跟血，就能确诊是否患有常见的遗传代谢病或遗传性耳聋。”吴丽敏说道。
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三月份实施罕见病药品减税政策
罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。有很多罕见病病人并非无药可用，而是因为药费过高而难以承担。但从3月1日起，国家对首批21个罕见病药品和4个原料药减按3%征收增值税，此举将可以降低罕见病药品价格。
2月22日，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3％征收增值税。
对此，中国科大附一院呼吸与危重症科副主任胡晓文表示，对于罕见病药品予以增值税优惠是一项利民政策。由于增值税是价外税，当药品的成本、利润不变的前提下，如果增值税的税率下降，在税价联动下会使药品价格下降，那么患者的用药负担就会减轻。
同时，对罕见病药品实行增值税优惠，有利于保障罕见病患者的用药需求，有利于支持罕见病药品的研发创新，有利于进一步打开药品降价空间，是继对抗癌药实行增值税优惠后对医药领域实行的又一减税举措。
晨报首席记者 周坤 通讯员 朱伟华
晨报制图 朱佩佩
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