先进技术加持，疫情期间出生缺陷阻断不停步 一滴血实现基因“扫雷” 隔肚皮打捞遗传“乱码”
南国早报记者张若凡
一场突如其来的新冠肺炎疫情，打乱了我们的生活，也让那些曾经默默无闻的健康守护者发光发亮，显得弥足珍贵。
前不久，一对外出打工的夫妇返回天峨县，妻子已怀孕近31周。地中海贫血筛查结果显示，夫妻双方均为地贫基因携带者，极有可能生出重型地贫儿。特殊时期，很多医疗机构暂停了门诊、手术。自治区妇幼保健院收到求助后，迅速为孕妇开通绿色通道，进行产前诊断。结果显示，孕妇肚子里的胎儿正是一名重型地贫儿，一场潜在的悲剧被及时化解。
隔着肚皮打捞“基因乱码”
作为广西产前诊断管理中心，自治区妇幼保健院肩负着降低全区出生缺陷的重任，每年开展地贫筛查约5万例，产前诊断约3000例，避免400~500个重型地贫患儿的出生。同时还承担着各类疑难罕见的地中海贫血检测，通过先进的基因测序手段，已累计发现罕见地贫基因型40多种，约10种为世界首次发现。
“可以把染色体看做是一本书，人体里的23对染色体，相当于一本书的23个章节。”该院遗传代谢中心覃再隆博士介绍，这些“书”在印刷过程中可能会出错，比如多了一个章节，少了一段话，甚至缺了一个字，这些错漏体现在人的身上，就是各种遗传疾病。
实际上，包括地中海贫血在内的出生缺陷（如脊肌萎缩症、骨发育不良、多发畸形、智力障碍等），都与遗传因素有关。想要减少出生缺陷，需要破解基因里的“密码”。
在自治区妇幼保健院的遗传代谢中心，专家们正努力进行着“基因解码”工作，试图在更短的时间内，用更无创的手段，发现更多的基因“乱码”。
如今，该院通过运用一代测序技术，已经能检测109种单基因遗传病。2013年，该中心率先在广西应用基因芯片检测染色体微缺失微重复，该技术可以对数百种微缺失微重复综合征进行检测，至今已累计检测3.2万余例，共发现了数十种罕见病。
2015年，该中心又率先在国内利用二代测序技术（全外显子组测序）用于遗传病诊断，至今已累计检测约3000例，阳性率达45%，其中包括一些罕见的遗传病，如显性遗传耳聋-指甲发育不良综合征（全球第10例，中国第4例）等。
“无创”产前筛查助力生育健康宝宝
隔着肚皮判断胎儿健康与否，手段往往是有创伤的，比如穿刺。尽管技术已很成熟，但仍存在一定的风险。因此，准妈妈们渴望能有一种无创的方式“把脉”胎儿健康。
无创产前基因检测正是这样的技术，只需要抽取孕妇少量的外周血，就能检测出胎儿的遗传基因信息。
2015年，该院建成全国第一批通过相关审核的无创产前基因检测实验室，开展工作至今，已检测样本达14万例，对21三体综合征检出率达95%以上、18三体综合征检出率达85%以上、13三体综合征检出率达70%以上。
目前，实验室每个月平均开展约3000例无创检测。随着孕产妇需求的不断增长，院方重新规划建成了新实验室，并于2019年9月通过临床基因扩增检验实验室现场评审，进一步提升检测服务能力。
一滴血就能实现基因“扫雷”
现在，遗传代谢实验室的专家们掌握了更先进的“神器”，能在人类的2万多个基因中，打捞出更多遗传病。
该院曾经遇到过一个病例，一个婴儿在出生后不久便猝死了，原因不明。新生儿疾病筛查的结果显示，这个宝宝可能存在基因方面的缺陷。为了找到宝宝猝死的真相，遗传代谢实验室的专家运用一种名叫全外显子组高通量测序的技术，通过留存的少量血纸片，对宝宝的基因组进行“扫雷”，最终找到了病因——一种先天性脂肪酸代谢障碍疾病——肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。
覃再隆博士介绍，人类基因组中包含约2万个基因，其中编码蛋白质的序列被称为外显子，约占基因组1%。目前所发现的致病变异中，约85%位于基因的外显子区，因此对外显子区域进行测序是一种性价比很高的遗传病检测策略，该技术被称为“全外显子组高通量测序”。随着科学技术的发展，如今只需抽取患者1毫升的外周血，就能一次性检测外显子区域99%的基因突变。
“试管婴儿”升级，阻断“遗传厄运”
除了能发现更多罕见的遗传疾病，这一技术更重要的意义在于，能够为已生育遗传病患儿的家庭提供再次生育的指导和辅助。由于这些携带致病变异的夫妻生育下一胎时，仍有四分之一的概率生出有同样缺陷的孩子。因此，检测结果就能在他们孕育下一个宝宝时作为诊断依据，帮助他们避过“雷区”，生出健康的孩子。
此时，轮到另一项先进技术登场了——第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。据介绍，前两代试管婴儿技术主要解决的是“不孕”，而第三代技术则能够实现“优孕”，在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病的传递。
2019年9月，自治区妇幼保健院PGD实验室通过了临床基因扩增检验实验室评审，向着防治出生缺陷的目标又迈进一步。运用这一技术，结合基因诊断结果，就能帮助有基因缺陷的夫妻下一胎生出健康的宝宝。
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