广西首例“MaReCs脱染”婴儿顺利诞生

本报南宁讯（记者/梁莹实习生/林诗欣）日前，记者从广西妇幼保健院获悉，该院生殖医学中心团队通过胚胎植入前遗传学诊断技术成功助孕的广西首例“MaReCs脱染”婴儿顺利诞生。

MaReCs为“等位基因映射技术”，该技术可通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。

新生儿的母亲韦女士曾有2次妊娠经历，但均在孕早期出现了稽留流产。2020年6月，韦女士夫妇来到自治区妇幼保健院生殖医学中心就诊后，专家团队发现韦女士染色体为平衡易位，其丈夫染色体核型正常。

据介绍，染色体平衡易位是常见的染色体结构异常之一。平衡易位携带者理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎，1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18的概率为染色体异常，表现为不育、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

经专家团队全面评估并告知相关风险后，夫妇二人决定通过胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。该项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选正常胚胎进行移植，从而有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。在医院的安排下，韦女士夫妇开始试管婴儿助孕周期，最终形成了12个优质囊胚。医院对囊胚全部进行活检，并通过MaReCs技术进行胚胎平衡易位携带状态检测。根据遗传检测结果，专家团队于2020年11月28日进行冻融复苏胚胎移植，移植了1枚完全正常的胚胎。

移植胚胎后，韦女士进行了一系列检查，结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。2021年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名健康男婴，圆了自己的“母亲梦”。

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