广西民族医院加盟罕见病诊疗协作网

南宁讯11月16日，广西民族医院神内二科副主任胡瑞婷应邀出席中山大学附属第一医院神经遗传与罕见病分中心成立大会，并获得了分中心的授牌，成为该中心在广西唯一的合作单位。广西民族医院加盟这个罕见病诊疗协作网，标志着该医院能让更多罕见病患者得到及时治疗。

据介绍，目前我国约有2000万罕见病患者，且患病数量逐年递增。很多罕见病病因复杂、诊断困难、药品短缺、疗效不佳，急需多方面的合作，以期攻破难题。

不久前，一名生长发育落后的9个月松软婴儿，辗转多处求医都得不到确诊，最后通过网络预约，在广东省中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）的神经系统遗传病/罕见病咨询门诊就诊，经过病理和基因检测诊断确诊为Megaconial先天性肌营养不良症。此病全世界范围内报道不足50例，中国未有正式报道。

“通过咨询门诊的随访跟踪，我们已进一步给予患儿康复锻炼，并针对二胎计划、产前咨询、优生优育给予医学建议。”在由金域医学和中山一院东院主办的脑脊液检测及临床应用学习班暨神经系统遗传病/罕见病分中心成立仪式上，中山大学附属第一医院东院副院长黄海威向在场的嘉宾分享了这一罕见的病例。

11月16日，中山一院东院神经/遗传罕见病咨询门诊宣布升级为中心，并在华南地区建立了一张以广州为中心，辐射粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网，10家医院成为协作网的分中心。

广西民族医院神经内科专家具有丰富的罕见病诊断经验，未来，该院作为分中心医疗机构，可以通过绿色通道优先预约广州的知名专家会诊，破解罕见病诊断难、药品短缺等关键问题。如此，一方面大力推动医院遗传病及罕见病的亚专科建设，另一方面，也可使这类病人在自家门口就能得到一线大城市的优质医疗服务。（谭小丽）

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