广西> 广西新闻> 正文

准爸妈们注意了! 关于地贫筛查 这些你必须要了解

南国早报 2018-05-16 16:40 大字

田矛在给一名孕妇做咨询指导

南国早报记者 张娟

5月8日是第25个世界地贫日。自治区2010年5月启动《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》项目以来,至今已走过了8个年头。经过努力,广西地中海贫血防治取得了令人瞩目的成绩,重型地贫胎儿医学干预率提高了30%以上。世界地贫日当天,记者在采访自治区人民医院产科副主任、主任医师田矛中获悉,2015-2017年期间,自治区人民医院产科门诊地中海贫血筛查约30165例,产科病房新生儿地中海贫血筛查17675例。3年来,因夫妇双方均为同型地中海贫血并进行侵入性产前诊断共478例,诊断出重型α-地贫42例。尽管如此,筛查中还有2%左右因种种原因难以干预,其结果可想而知。

做好筛查,

这种遗传病不可怕

田矛主任告诉记者,地中海贫血是一组遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间的正常平衡被破坏,使得血液中红细胞中最重要的物质—血红蛋白结构异常,引起溶血,造成贫血。一些刚刚出生或只有几周岁的孩子,因“地贫”导致一生饱受着病魔的纠缠。其实做好筛查这种遗传病不可怕,但把筛查视若罔闻,后果很严重。

2016上半年,自治区人民医院产科接诊了一对外地夫妇,女方妊娠中期。双方因地贫筛查均为阳性,经地贫基因检测确诊为β-17位点携带者,因此在人民医院接受了绒毛活检,产前诊断结果胎儿为β-17/β-17地中海贫血纯合子。检查结果出来后,医生曾3次电话联系该夫妻告知。虽然孕妇本人明白胎儿是重型地贫,希望能够终止妊娠,但是男方及双方父母却不同意终止妊娠。理由很简单:因为家族没出现过重型地贫的患者。最后,胎儿还是生下来了。之后,自治区人民医院将该地贫患儿转给当地医疗机构继续追踪,随访中得知,孩子出生3个月后开始发病,每两个月需要输血一次来维持生命。

家族没有出现地贫患者,

胎儿会地贫吗?

今年4月份,又是一对外地夫妇到自治区人民医院产科,女方妊娠中期,因双方均为β-地贫基因携带,到该院取材羊水标本送检,产前诊断的结果显示胎儿β41-42/β-28双重杂合子。医生先后4次电话联系,告知其检查结果,但夫妻双方没有选择终止妊娠。经了解得知,他们夫妻双方虽然明白孩子生下来后的后果,也愿意终止妊娠,但双方父母均不同意引产,理由同样是:家族没出现过重型地贫的患者。

家族没出现过重型地贫的患者,胎儿不可能患有地贫?对这样的认知,田矛持反对意见。现今社会主要以小家庭形式存在,鲜有以前兄弟姐妹七八个的大家庭,没有一定的生育数量,很难观察到典型的遗传规律;再者,如果双方都是地贫携带者,绝大多数由其父亲或母亲遗传的。而地贫携带者本人可能无明显疾病的表现,但如果两名相同致病基因携带者结婚,就有可能都遗传到自己身上的宝宝。

双亲如果都是β-地贫的携带者,那么他们的后代有1/4机会为患者,1/2机会携带者,1/4机会不携带地贫基因;双亲如果一方携带β-地贫基因,而另一方正常,他们的后代有1/2机会成为携带者,而1/2机会完全不携带β-地贫基因。

普通常规产检无法发现

地贫筛查很重要

数据显示,广西β-地中海贫血的携带率约6%左右。胎儿期血红蛋白主要成员不是β链,少了β链也无妨。因此,β-地贫患者在胎儿期没有相应的症状能留下影像学(胎儿B超)异常的相关证据。也就是说如果胎儿的双亲是β-地贫携带者,同时把地贫基因传给了胎儿,胎儿不会有明显异常的表现,所以普通常规的产检无法发现。地贫检查还须做筛查。

田矛表示,虽然重型β-地贫难治或不治,但却可防可控。虽然随着科学技术水平的不断提高,重型β-地贫患者有望从分子水平上纠正致病基因的表达,即通过基因治疗而达到治愈的目的。但期间还有很长的路要走,因此地贫筛查很重要。首先是做好婚前、孕前、孕期的地中海贫血筛查,筛查阳性者进行地中海贫血基因诊断,尤其是双方均筛查阳性。其二地贫是遗传病,不能仅仅单独检查夫妇中的一方,应该双方进行检查,一旦双方检测出同型地贫,进行产前诊断或者植入前诊断(PGD)。

新闻推荐

龙城一季度“搬砖”人才吃香建筑/工程类人才需求数,由去年同期的第三位升至第二位

5月15日,广西·柳州人才网公布了今年一季度人才供求报告。该季度,人才需求持续增长,供应较为吃紧,总体就业压力较为缓和,销售...

广西新闻,新鲜有料。可以走尽是天涯,难以品尽是故乡。距离广西再远也不是问题。世界很大,期待在此相遇。

 
相关新闻

新闻推荐