准爸妈们注意了！ 关于地贫筛查 这些你必须要了解

田矛在给一名孕妇做咨询指导

南国早报记者 张娟

5月8日是第25个世界地贫日。自治区2010年5月启动《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》项目以来，至今已走过了8个年头。经过努力，广西地中海贫血防治取得了令人瞩目的成绩，重型地贫胎儿医学干预率提高了30%以上。世界地贫日当天，记者在采访自治区人民医院产科副主任、主任医师田矛中获悉，2015-2017年期间，自治区人民医院产科门诊地中海贫血筛查约30165例，产科病房新生儿地中海贫血筛查17675例。3年来，因夫妇双方均为同型地中海贫血并进行侵入性产前诊断共478例，诊断出重型α-地贫42例。尽管如此，筛查中还有2%左右因种种原因难以干预，其结果可想而知。

做好筛查，

这种遗传病不可怕

田矛主任告诉记者，地中海贫血是一组遗传性疾病，是由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡被破坏，使得血液中红细胞中最重要的物质—血红蛋白结构异常，引起溶血，造成贫血。一些刚刚出生或只有几周岁的孩子，因“地贫”导致一生饱受着病魔的纠缠。其实做好筛查这种遗传病不可怕，但把筛查视若罔闻，后果很严重。

2016上半年，自治区人民医院产科接诊了一对外地夫妇，女方妊娠中期。双方因地贫筛查均为阳性，经地贫基因检测确诊为β-17位点携带者，因此在人民医院接受了绒毛活检，产前诊断结果胎儿为β-17/β-17地中海贫血纯合子。检查结果出来后，医生曾3次电话联系该夫妻告知。虽然孕妇本人明白胎儿是重型地贫，希望能够终止妊娠，但是男方及双方父母却不同意终止妊娠。理由很简单：因为家族没出现过重型地贫的患者。最后，胎儿还是生下来了。之后，自治区人民医院将该地贫患儿转给当地医疗机构继续追踪，随访中得知，孩子出生3个月后开始发病，每两个月需要输血一次来维持生命。

家族没有出现地贫患者,

胎儿会地贫吗？

今年4月份，又是一对外地夫妇到自治区人民医院产科，女方妊娠中期，因双方均为β-地贫基因携带，到该院取材羊水标本送检，产前诊断的结果显示胎儿β41-42/β-28双重杂合子。医生先后4次电话联系，告知其检查结果，但夫妻双方没有选择终止妊娠。经了解得知，他们夫妻双方虽然明白孩子生下来后的后果，也愿意终止妊娠，但双方父母均不同意引产，理由同样是：家族没出现过重型地贫的患者。

家族没出现过重型地贫的患者，胎儿不可能患有地贫？对这样的认知，田矛持反对意见。现今社会主要以小家庭形式存在，鲜有以前兄弟姐妹七八个的大家庭，没有一定的生育数量，很难观察到典型的遗传规律；再者，如果双方都是地贫携带者，绝大多数由其父亲或母亲遗传的。而地贫携带者本人可能无明显疾病的表现，但如果两名相同致病基因携带者结婚，就有可能都遗传到自己身上的宝宝。

双亲如果都是β-地贫的携带者，那么他们的后代有1/4机会为患者，1/2机会携带者，1/4机会不携带地贫基因；双亲如果一方携带β-地贫基因，而另一方正常，他们的后代有1/2机会成为携带者，而1/2机会完全不携带β-地贫基因。

普通常规产检无法发现

地贫筛查很重要

数据显示，广西β-地中海贫血的携带率约6%左右。胎儿期血红蛋白主要成员不是β链，少了β链也无妨。因此，β-地贫患者在胎儿期没有相应的症状能留下影像学（胎儿B超）异常的相关证据。也就是说如果胎儿的双亲是β-地贫携带者，同时把地贫基因传给了胎儿，胎儿不会有明显异常的表现，所以普通常规的产检无法发现。地贫检查还须做筛查。

田矛表示，虽然重型β-地贫难治或不治，但却可防可控。虽然随着科学技术水平的不断提高，重型β-地贫患者有望从分子水平上纠正致病基因的表达，即通过基因治疗而达到治愈的目的。但期间还有很长的路要走，因此地贫筛查很重要。首先是做好婚前、孕前、孕期的地中海贫血筛查，筛查阳性者进行地中海贫血基因诊断，尤其是双方均筛查阳性。其二地贫是遗传病，不能仅仅单独检查夫妇中的一方，应该双方进行检查，一旦双方检测出同型地贫，进行产前诊断或者植入前诊断（PGD）。

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