14岁女孩像8岁 我区约有2万名特纳综合征患者
本报记者 奚振海 实习生 麦菊芬
不到1.3米的个头、稚嫩的脸庞、清脆的童音……14岁的钦州女孩嘉颖（化名）看上去只有八九岁。近日，她被广西医科大学第一附属医院专家诊断为特纳综合征，而且因为家庭的原因错过了最佳治疗期。
据嘉颖妈妈胡女士介绍，女儿出生的时候就稍微瘦小一些，2岁以后家人发现她生长比较缓慢，一直跟不上同龄孩子的身高、体重，以为是孩子营养缺乏，便想方设法地让她喝牛奶、骨头汤，还买了一大堆各种营养品给她服用，可一直没有明显效果。到了七八岁时，嘉颖已经比同龄女孩矮了大半个头。家人还是觉得孩子只是发育迟点，以后自然会长高的。
转眼嘉颖已经14岁了，不仅身材矮小，而且没有一点发育的迹象，在学校里老是受同学欺负，性格变得越来越敏感、自卑和暴躁，学习成绩也每况愈下。胡女士不得不把女儿带到了南宁检查。
广西医科大一附院内分泌科秦映芬教授给嘉颖做了全面检查。经过测量，嘉颖的身高只有1.29米，体重25公斤，相当于一个8岁女孩的发育水平。深入进行性激素、染色体等项目检查后，秦映芬确诊嘉颖患有特纳综合征，“如果不治疗，她最多能长到1.4米左右，而且不会有第二性征，更不能生育。”秦教授告诉胡女士。
秦教授说，特纳综合征又称先天性卵巢发育不良，是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约为1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。根据测算，广西约有2万名该综合征患者，其中14岁以下的患者在3300人以上。
特纳综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、眼距宽等，部分患者伴有先天性淋巴管水肿、视力及听力下降等。家长如果发现孩子生长发育异常，可以目测判断是否属于特纳综合征。
秦教授强调，矮小症在临床上强调“早发现、早诊断、早治疗”，孩子的年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的空间及潜力越大，对治疗的反应越敏感，药物促生长效果越好。另一方面，矮小症的治疗费用跟患者的体重成正比，孩子的体重越重用药剂量就越大，治疗费用就越高，3-12岁是矮小症治疗的黄金期。
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