填补广西空白 全国不超10例
本报讯（记者蓝彬彬 通讯员廖宁 高翡）广西首例丙酮酸激酶缺乏症溶血性贫血（PKD）患儿在广西医科大一附院进行造血干细胞移植成功，并已康复出院。专家表示，丙酮酸激酶缺乏症目前在国内进行造血干细胞移植不超过10例，该例患儿的移植成功填补了广西对丙酮酸激酶缺乏症移植的空白。
据介绍，3岁患儿小馨馨（化名）出生时出现严重溶血性贫血，之后辗转于区内外多家大医院诊疗，始终找不到病因，先后误诊为地中海贫血、自身免疫性溶血等疾病，只能每个月到医院输血维持生命。去年2月，小馨馨到广西医科大一附院儿科三病区就诊，医生使用基因诊断技术，最终确诊小馨馨为丙酮酸激酶缺乏症。该病源自父母均为基因的携带者，唯一根治办法是进行造血干细胞移植。
医生一面指导患儿定期输血，一面寻找合适配型的干细胞来源。那段时间小馨馨的妈妈刚好怀上二胎，医生建议在孕中期通过抽取羊水进行基因检测，幸运地排除了胎儿患PKD，将羊水DNA与小馨馨进行HLA配型，HLA配型全相合。
去年11月初，小馨馨的妹妹出生，儿科专家及时保留了脐带血。经过精心术前准备，12月24日医生为她进行同胞异基因干细胞移植术。3周后，小馨馨的血象逐渐恢复正常，经过植入鉴定显示完全植入。住院40天后，小馨馨于今年1月20日康复出院。
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