9岁男孩患罕见病 血压高到“爆表”
星报讯阜阳的乐乐（化名）今年9岁，小小年纪却因患上严重高血压住进医院。目前，乐乐高血压病因已被查明，并通过相应治疗得到了完全控制。据介绍，乐乐患上的常染色体显性遗传性疾病在世界范围内也罕有报道。从2019年开始，乐乐就经常感到头痛、呕吐，今年3月，乐乐又开始头疼、呕吐，频率越来越高、症状也越来越严重，甚至卧床不起。一家人来到合肥，入住安医大二附院儿科寻求救治。
“入院时发现患儿血压异常增高，最高血压达到190/160mmHg。”接诊乐乐的安医大二附院儿科副主任医师项云介绍说，由于反复头疼、呕吐，来到医院时患儿已经不能进食。经过CT血管成像及DSA血管造影检查，医生发现乐乐左侧肾动脉闭塞，左肾萎缩明显。在多学科密切配合下，由血管外科、泌尿外科团队为乐乐行左侧肾动脉血管成形术，手术顺利地为闭塞的左肾动脉打开了一条正常的通道。
伴随着左肾动脉的畅通，术后一周，乐乐复查血压明显下降至150/110mmHg，让他坐立不安的头痛感也逐渐消失。近日，乐乐再次入院复查评估，血压恢复正常110/70mmHg，体重也增加了2kg。
项云介绍，因在儿科住院期间，发现患儿母亲及患儿外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑，考虑导致孩子出现病症的根源可能是遗传性疾病。经过对患儿进行基因检测，发现患儿有异常基因突变（NF1基因）。据专家介绍，NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变，为常染色体显性遗传性疾病，该病在家族中具有明显的遗传特征，大多表现为皮肤牛奶咖啡斑，高血压，肾动脉狭窄，腋窝雀斑，学习障碍，身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变，导致恶性高血压，极为罕见，国内外文献均未见报道。
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