免费基因检测帮助耳聋患者家庭
本报记者 宋玉洁 实习生 王诗瑶 9月25日是国际耳聋日,阜阳市人民医院、阜阳市残联、华大基因联合举办“世界无声,爱有声”主题活动,为耳聋家庭提供免费基因检测。
当天上午9点,记者走进阜阳市人民医院门诊部楼下,咨询台前医护人员已经准备就绪,各种相关手册、送检单以及采血针摆满在桌子上,等待患者前来咨询问诊。
咨询台前,患者井然有序排队咨询,医生耐心倾听并询问患者的相关情况,为患者填写送检单,与患者及其家人解释相关操作流程。虽然他们暂时听不到世界的声音,可是爱却温暖着他们。“真的非常感谢市人民医院和华大基因,免费基因检测对我们耳聋家庭简直就是福音。我的孩子是早产儿,我和他爸爸都没有耳聋,直到他三岁了,才检查出来他耳聋,虽然现在安装了人工耳蜗,但还是想了解清楚致聋原因,希望我的下一胎或者孩子的下一代可以避免耳聋。”患者儿童马妈妈对记者说道。
“有些生育过耳聋孩子的夫妻或其本身就是耳聋患者需要进行耳聋基因的筛查。耳聋患者,有些是先天出生耳聋,有些是药物敏感致聋,如果能筛查出致聋原因,今后可避免使用这些致聋药物。如果夫妻双方都没有耳聋,但是各携有隐性致聋基因位点,也需要进行基因筛查。随着科技的发展,利用基因检测技术,可确定胎儿的基因型,患有耳聋的孩子一出生便可以安装人工耳蜗,可以正常接收外界的声音,正常说话,正常与人交流,不会影响智力的发育,也会健康的成长。”医生宛杨对记者介绍了关于耳聋基因方面的知识。
记者了解到华大基因耳聋检测是通过22个基因、159个位点的全面检测,帮助患者明确耳聋的遗传基因,能够早期发现、治疗和预防,指导下一胎或下一代科学生育健听儿,预防药物性耳聋的发生,从而有效降低耳聋出生缺陷。目前其服务网络覆盖全国30多个省市、600家以上的医疗机构。
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